Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos sumamos al Día de Concientización sobre la Espina Bífida y la Hidrocefalia, que se conmemora el 25 de octubre. En este episodio contamos con la participación de la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en Ciencias Médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, para abordar estas enfermedades, su detección y manejo, así como la importancia de una atención continua e inclusiva. La denominación espina bífida e hidrocefalia reúne dos enfermedades distintas que pueden asociarse con frecuencia y afectar el sistema nervioso central. La espina bífida es un defecto del tubo neural: durante el desarrollo embrionario, el cierre de la porción inferior de esta estructura no se completa y pueden verse afectados las vértebras, las meninges y la médula espinal. La gravedad y el compromiso neurológico son variables. La hidrocefalia es una alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo que puede causar dilatación de los ventrículos cerebrales; no debe describirse como “agua en el cerebro”. En el mielomeningocele, la malformación de Chiari II y las alteraciones del flujo del líquido cefalorraquídeo ayudan a explicar por qué ambas enfermedades se asocian, sin que ello implique que toda persona con espina bífida tenga hidrocefalia ni que toda hidrocefalia proceda de una espina bífida. El diagnóstico puede comenzar antes del nacimiento. El ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 20 permite identificar hallazgos compatibles con un defecto vertebral o con cambios en el tamaño de la cabeza fetal; la alfa-fetoproteína materna elevada puede apoyar la sospecha de una lesión abierta. La resonancia magnética puede aportar información adicional. Tras el nacimiento se realizan una exploración física y estudios de imagen, como ultrasonido, radiografía o resonancia magnética, para definir la lesión y orientar la atención. La evaluación debe ser individualizada, porque la ventriculomegalia aislada no siempre equivale a hidrocefalia sintomática. El manejo requiere atención multidisciplinaria. En la espina bífida abierta puede realizarse el cierre fetal o posnatal del defecto en casos seleccionados; la intervención temprana busca reducir los riesgos de infección y de daño neurológico adicional. Cuando la hidrocefalia lo requiere, puede utilizarse una derivación ventriculoperitoneal para desviar el líquido cefalorraquídeo y, en situaciones específicas, una tercera ventriculostomía endoscópica. La rehabilitación, el seguimiento neuropediátrico, el cuidado urológico —incluidos los cateterismos intermitentes cuando están indicados—, la ortopedia y el apoyo psicosocial favorecen la movilidad, la autonomía y el bienestar. La prevención de los defectos del tubo neural también incluye el acceso oportuno al ácido fólico antes y al inicio del embarazo, sin culpabilizar a las personas gestantes: no todos los casos pueden prevenirse. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IF Global): https://ifglobal.org/ World Spina Bifida and Hydrocephalus Day: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/ Spina Bifida Association: https://www.spinabifidaassociation.org/en-espanol/ Hydrocephalus Association: https://www.hydroassoc.org/ Asociación Mexicana de Espina Bífida: https://ifglobal.org/members/mexico/ Asociación de Espina Bífida de Nuevo León, A.B.P.: https://www.espinabifida.org.mx/ Orphanet, espina bífida y otros disrafismos espinales: https://www.orpha.net/en/disease/detail/823 Orphanet, hidrocefalia congénita: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2185 Spina Bifida Association, guías de atención: https://www.spinabifidaassociation.org/for-healthcare-professionals/guidelines/ #WSBHD26 #SBHAcrossLife #EspinaBifidaEHidrocefalia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre los Síndromes Mielodisplásicos, conversamos con la Dra. Susana Gabriel Gómez, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO-IMSS, para conocer mejor esta enfermedad. Los síndromes mielodisplásicos, también denominados neoplasias mielodisplásicas en las clasificaciones actuales, son un grupo de enfermedades hemato-oncológicas clonales que se originan a partir de una célula madre hematopoyética de la médula ósea. En estas entidades, la producción de células sanguíneas es anormal e ineficaz: los precursores pueden presentar displasia, no madurar adecuadamente o morir antes de llegar a la circulación. Por ello, aparecen citopenias que pueden afectar a una o varias líneas celulares y manifestarse como anemia, trombocitopenia y leucopenia o neutropenia. No se trata simplemente de una “preleucemia”, término histórico que ya no describe adecuadamente al grupo; sin embargo, algunos casos pueden evolucionar a leucemia mieloide aguda y producir complicaciones propias, como infecciones, sangrado o falta de oxígeno en los tejidos. El diagnóstico no depende de una sola prueba. Comienza con la valoración clínica y una biometría hemática, y suele requerir aspirado y biopsia de médula ósea, revisión morfológica, recuento de blastos, cariotipo y otras pruebas citogenéticas. Cuando está indicado, se utilizan estudios moleculares y de secuenciación para identificar alteraciones que ayudan a clasificar la enfermedad, estimar el pronóstico y distinguirla de otras causas de citopenias. También es necesario descartar deficiencias nutricionales, infecciones, efectos de medicamentos, enfermedades autoinmunes y otros trastornos de la médula. El tratamiento se individualiza según el subtipo, el riesgo, la edad, el estado general, las citopenias y la presencia de blastos. Puede incluir vigilancia estrecha, transfusiones y medidas de soporte; en determinados escenarios se emplean fármacos como azacitidina o citarabina. Para algunas personas con enfermedad de mayor riesgo y condiciones adecuadas, el trasplante de médula ósea puede ser una opción potencialmente curativa. La evaluación debe realizarse por equipos especializados en hematología, ya que las clasificaciones varían y el abordaje puede ser distinto en la población pediátrica. Reconocer señales como cansancio persistente, infecciones o sangrados no explicados no establece un diagnóstico por sí mismo, pero sí puede orientar la búsqueda de atención médica y el seguimiento de una biometría hemática anormal. Puedes responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: National Cancer Institute (NCI):https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq MDS Alliance: https://www.mds-alliance.org/ MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/ Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myelodysplastic-syndromes/ Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología, A.C.: https://www.amehac.org/ Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/ La Anemia es la Clave México: https://www.laanemiaeslaclave.mx/sindrome-mielodisplasico.html European LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/leukemias/mds/recommendations/ American Society of Hematology: https://www.hematology.org/ Grupo Latinoamericano de Síndromes Mielodisplásicos (GLAM): https://www.grupoglam.org/ MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/mds-and-treatments/centers-of-excellence/ Instituto Mexicano del Seguro Social — Guía de práctica clínica: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/407GER.pdf #EnfermedadesRaras #SindromesMielodisplasicos #Hematologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Personas de Talla Baja. En esta ocasión nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica especialista en Genética Médica de la UNAM y del Instituto Nacional de Pediatría, encargada del Departamento de Genética Humana y profesora titular de la Residencia de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la UNAM. Las displasias esqueléticas asociadas con talla baja constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del esqueleto que alteran el desarrollo, la forma o la resistencia del hueso y del cartílago. Pueden afectar el cartílago de crecimiento, la columna vertebral y las articulaciones. No existe una causa ni un patrón hereditario único: algunas entidades se heredan y otras aparecen por variantes nuevas o mosaicismo. Por eso, “talla baja” describe un hallazgo y no constituye, por sí sola, un diagnóstico. También puede relacionarse con antecedentes familiares, deficiencias nutricionales, enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo, enfermedades crónicas u otras enfermedades genéticas que no son displasias. La evaluación comienza con una medición precisa y con la comparación con gráficas de crecimiento. Después se revisan las proporciones corporales, la velocidad de crecimiento, los antecedentes familiares, la exploración física y la talla blanco familiar, que estima la estatura adulta esperada a partir de la talla de los progenitores. La edad ósea permite comparar la maduración ósea con la edad cronológica. Si existen desproporción, deformidad, dolor, fracturas o alteraciones de la columna, puede solicitarse un estudio radiográfico esquelético. Según los hallazgos, se consideran pruebas bioquímicas, la valoración genética clínica y la confirmación molecular mediante un panel multigénico, un exoma o un estudio genómico. El objetivo es establecer el diagnóstico específico, anticipar riesgos, orientar el seguimiento y ofrecer asesoramiento a la familia. El tratamiento depende de la causa y del subtipo. Las deficiencias vitamínicas y las alteraciones hormonales se corrigen con el tratamiento correspondiente; otras displasias requieren vigilancia especializada, rehabilitación, adaptaciones y un manejo multidisciplinario. En la acondroplasia, una de las displasias óseas no letales más frecuentes, se han utilizado procedimientos de elongación ósea y otros abordajes, y actualmente existe la vosoritida, una terapia dirigida que puede favorecer el crecimiento en pacientes seleccionados. Su uso depende de la indicación médica y no constituye un tratamiento universal para todas las displasias. La atención debe incluir la prevención de complicaciones, el alivio del dolor, la accesibilidad, la participación social y el respeto a la autonomía. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Little People of America: https://www.lpaonline.org/ Fundación ALPE Acondroplasia: https://www.fundacionalpe.org/ Skeletal Dysplasias Alliance: https://skeletaldysplasias.org/ Rare Bone Disease Alliance: https://rbdalliance.org/ Fundación Gran Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/FGGPM/ La Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/p/La-Gente-Peque%C3%B1a-de-M%C3%A9xico-AC-100064631771971/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ International Skeletal Dysplasia Society: https://www.isds.ch/ Skeletal Dysplasia Management Consortium: https://www.skeletaldysplasia.org/ ERN BOND, European Reference Network on Rare Bone Diseases: https://ernbond.eu/ Orphanet, grupo “Primary bone dysplasia”: https://www.orpha.net/en/disease/detail/364526 #DíaDeConcientizaciónSobreLasPersonasDeTallaBaja #DwarfismAwareness #DwarfismAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana de Concientización sobre la Epidermólisis Bullosa (EB Awareness Week). Nos acompaña el Dr. Alfredo Ramírez, médico genetista del Hospital Médica Sur, en la Ciudad de México. La epidermólisis bullosa hereditaria es un grupo de trastornos genéticos que vuelven la piel frágil y, en algunos subtipos, también las mucosas. Un roce mínimo puede provocar ampollas, erosiones y heridas. Reúne formas con mecanismos y pronósticos distintos, no una única enfermedad molecular. Las clasificaciones reconocen cuatro tipos: simplex, juntural, distrófica y de Kindler. Algunas son localizadas; otras comprometen superficies extensas, la boca, el esófago, los ojos o las vías respiratorias. No es contagiosa y su expresión puede variar entre los familiares. La sospecha diagnóstica considera la historia personal y familiar, la edad de inicio, la distribución de las lesiones, la cicatrización y el compromiso de uñas, mucosas u otros órganos. Muchas formas se reconocen desde el nacimiento o la infancia por lesiones en las manos, los codos, las rodillas y los pies. Para confirmar y clasificar el cuadro se integran la exploración clínica con estudios especializados. La biopsia de piel con mapeo por inmunofluorescencia ayuda a identificar el plano de separación. La prueba genética, habitualmente mediante un panel multigénico, permite precisar el subtipo. La confirmación molecular orienta el asesoramiento genético y el seguimiento. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, según el subtipo y la variante implicada. No existe una cura universal y el tratamiento debe adaptarse a cada persona. Sus objetivos son prevenir lesiones, proteger la piel, cuidar las heridas, aliviar el dolor y el prurito, evitar infecciones, mantener la movilidad y asegurar una nutrición adecuada. El manejo puede incluir la protección de las zonas de presión, el drenaje cuidadoso de las ampollas sin retirar su techo, el uso de apósitos no adherentes, curaciones especializadas y el control del dolor. Según el caso, participan la dermatología, la genética clínica, la enfermería, la nutrición, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la cirugía. Contracturas, estenosis, anemia, malnutrición y carcinoma cutáneo requieren vigilancia. En algunos subtipos existen terapias avanzadas para heridas, incluida la terapia génica tópica, pero sus indicaciones y disponibilidad varían. Orphanet estima una prevalencia de 1–9 casos por millón en este grupo. Las cifras cambian según el país, los registros y el acceso al diagnóstico. Reconocer las señales de alerta, confirmar el subtipo y coordinar un equipo multidisciplinario favorecen una atención más temprana y pueden mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: DEBRA México: https://debramexico.org/ DEBRA International: https://www.debra-international.org/ DEBRA of America: https://www.debra.org/awareness-advocacy-events/eb-awareness-week EB Research Partnership: https://www.ebresearch.org/ EB Research Network: https://www.eb-researchnetwork.org/ Orphanet, epidermólisis bullosa hereditaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/79361 DEBRA International Clinical Practice Guidelines: https://www.debra-international.org/eb-health-care-cpgs EB-CLINET, guías y centros expertos: https://www.eb-clinet.org/ ERN-Skin, guías para enfermedades cutáneas raras: https://ern-skin.eu/guidelines/ NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6359/epidermolysis-bullosa #InsideOutforEB #EpidermolisisBullosa #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta emisión conmemoramos el Día de Concientización sobre el Síndrome PURA, que se celebra el 23 de octubre, y conversamos con el Dr. Israel Enrique Crisanto López, médico genetista adscrito al Hospital General Regional número 36 del IMSS 'Carmen Serdán de Alatriste' en Puebla, quien nos explica con claridad los fundamentos genéticos, la sospecha diagnóstica y el abordaje interdisciplinario de esta enfermedad. El síndrome PURA, también denominado trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA, es una enfermedad genética ultrarrara con patrón de herencia autosómica dominante que suele deberse a una variante de novo en estado heterocigoto en el gen PURA. Este gen codifica la proteína Pur-alfa, un factor que interactúa con el ADN y el ARN para regular la transcripción, el transporte citoplasmático del ARN ribosómico, la maduración neuronal y la mielinizaciónposnatal del sistema nervioso central. Desde los primeros días de vida, el cuadro clínico se caracteriza por una marcada hipotonía neonatal, letargia pronunciada, dificultades graves para la succión y la deglución que condicionan problemas de alimentación, así como episodios recurrentes de apnea e hipoventilación. Conforme avanza la infancia, se consolidan el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual moderada a profunda y una grave limitación del lenguaje oral expresivo, en contraste con una capacidad de comprensión y comunicación receptiva que con frecuencia se mantiene más conservada. Al menos la mitad de las personas diagnosticadas experimentan crisis epilépticas, que pueden ser farmacorresistentes, junto con movimientos anormales no epilépticos, como mioclonías o discinesias, que requieren una diferenciación electroclínica precisa mediante videoencefalografía. Dado que no existen criterios clínicos patognomónicos universales, la confirmación diagnóstica requiere pruebas de biología molecular. La sospecha médica orienta el uso prioritario de la secuenciación del exoma en trío, de paneles multigénicos para trastornos del neurodesarrollo o del genoma completo, mientras que el microarreglo cromosómico permite identificar deleciones en la región 5q31.3 que comprometen a este y otros genes vecinos. En la actualidad no existe una terapia farmacológica curativa ni modificadora de la patología, por lo que la atención se fundamenta en un manejo multidisciplinario que integra neurología, genética médica, neumología, apoyo nutricional, fisioterapia continua y la implementación temprana de herramientas de comunicación aumentativa y alternativa. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: PURA Syndrome Foundation:https://purasyndrome.org/ PURA Foundation Australia: https://www.purafoundation.au/ PURA Syndrome Deutschland: https://pura-deutschland.de/ Fundacja PURA Polska: https://fundacjapura.pl/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ AMAER: https://amaerasociacion.org/ GeneReviews - PURA-Related Neurodevelopmental Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK426063/ Orphanet - Síndrome PURA: https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213 NIH GARD en español: síndrome PURA: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13454/sindrome-pura MedlinePlus Genetics: PURA syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pura-syndrome/ Registro Global de Pacientes PURA: https://purasyndrome.org/research/patient-registry/ OrphanAnesthesia: recomendaciones para síndrome PURA: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/pura-syndrome.html #EnfermedadesRaras #SindromePURA #PURAAwareness Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara. El síndrome Kabuki es un trastorno congénito y multisistémico que puede comprometer el desarrollo neurológico, el crecimiento, las estructuras craneofaciales, el esqueleto, el corazón, la audición y la respuesta inmunitaria. Sus manifestaciones aparecen desde el nacimiento o la infancia y varían ampliamente: pueden incluir hipotonía infantil, dificultades de alimentación, retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual generalmente leve a moderada, talla baja posnatal, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas y persistencia de almohadillas fetales en las yemas de los dedos. También pueden presentarse cardiopatía congénita, pérdida auditiva, alteraciones palatinas y dentales, problemas renales o urinarios, hipoglucemia por hiperinsulinismo, convulsiones y alteraciones endocrinas o inmunológicas. No todas las personas presentan el mismo conjunto de signos, por lo que la valoración debe ser individualizada. La enfermedad se relaciona principalmente con variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A: el primero explica aproximadamente el 75 % de los casos y el segundo, cerca del 3–5 %. Las variantes de KMT2D se asocian con herencia autosómica dominante, mientras que las de KDM6A se relacionan con herencia ligada al X; la mayoría de las variantes de KDM6A aparecen de novo, sin antecedentes familiares previos. La sospecha clínica se basa en la combinación de dificultades del desarrollo con la facies típica, anomalías esqueléticas, almohadillas fetales persistentes y otras características cardinales. La confirmación se realiza mediante secuenciación genética y análisis de deleciones o duplicaciones de KMT2D y KDM6A; si el resultado inicial es negativo, pueden utilizarse un panel multigénico, el exoma, el genoma o una firma epigenética de metilación, junto con la valoración clínica. Actualmente no existe una cura ni un medicamento aprobado que corrija la causa molecular. El tratamiento previene complicaciones y atiende las necesidades de cada persona mediante apoyo nutricional, terapias de alimentación, fisioterapia, terapia ocupacional y de lenguaje, apoyos educativos, auxiliares auditivos, correcciones quirúrgicas y atención de diversas especialidades. Por ello, el manejo multidisciplinario y la vigilancia se mantienen a lo largo de toda la vida. Se estima una frecuencia cercana a 1 por cada 32 000 nacidos vivos, aunque las cifras varían entre estudios y puede existir subdiagnóstico. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/ All Things Kabuki: https://www.allthingskabuki.org/ Kabuki UK: https://kabukiuk.org.uk/ Kabuki Count: https://kabukicount.com/es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Orphanet — ficha ORPHA 2322: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322 GeneReviews — Kabuki Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/ Consenso diagnóstico internacional: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625 GARD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6810/kabuki-syndrome NORD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/ #KabukiSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SindromeKabuki Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México. La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/ World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involved World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-tools International Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosis European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/ Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/ Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/ Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/ Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/ Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/ International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/ IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course #WorldOsteoporosisDay #BuildProtectStrengthenYourBones #Osteoporosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa universidad y profesional del Hospital Universitario y de un centro oncológico de referencia de la provincia de Mendoza. El cáncer de mama es un conjunto heterogéneo de tumores que suelen originarse en las células de los conductos o de los lobulillos mamarios. En una enfermedad in situ, las células anormales permanecen confinadas al sitio donde se originaron; en un cáncer invasor, atraviesan esa estructura e infiltran el tejido circundante. Si progresa, puede comprometer ganglios linfáticos y órganos. La enfermedad aparece cuando una célula mamaria acumula alteraciones que afectan su crecimiento y proliferación, aunque no implica necesariamente una causa hereditaria. Como explicó la Dra. Alejandra Mampel, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen de manera aislada en una familia. En una proporción menor, estimada entre 5 % y 10 %, puede existir una predisposición hereditaria relacionada con una alteración genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores. Por eso es importante distinguir entre cambios adquiridos en el tumor y susceptibilidad heredada, y valorar los antecedentes personales y familiares sin asumir un diagnóstico por la sola presencia de un caso en la familia. El diagnóstico comienza con la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración y los estudios de imagen. La mamografía y la ecografía pueden identificar lesiones que requieren evaluación adicional; los controles deben individualizarse con el equipo de salud. Cuando una imagen o manifestación clínica resulta sospechosa, la confirmación requiere una biopsia y un análisis histopatológico. En los carcinomas invasores también se estudian los receptores de estrógeno, de progesterona y HER2, que ayudan a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. En ciertos contextos puede recomendarse una evaluación genética germinal, especialmente ante antecedentes familiares relevantes; aporta información sobre el riesgo y el seguimiento, pero no sustituye la biopsia. El tratamiento depende del tipo y la extensión de la enfermedad. Puede incluir cirugía, radioterapia y tratamientos sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o terapias dirigidas, según las características del tumor. La atención requiere coordinación entre mastología, oncología, cirugía, radiología, anatomía patológica, genética médica y otras áreas. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosis Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/treatment ESMO (Sociedad Europea de Oncología): https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer Instituto Nacional de Cancerología de México (INCan): https://www.incan.salud.gob.mx/p/info/tumores-mama Susa G Komen: https://www.komen.org/ Breast Cancer Now: https://breastcancernow.org/ Metastatic Breast Cancer Alliance: https://www.mbcalliance.org/resources/ Breast Cancer Org: https://www.breastcancer.org/es Fundación CIMA: https://www.cimafundacion.org/ FUCAM: https://www.fucam.org.mx/ Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/ México Rosa: https://mexicorosa.mx/concenos/ OMS Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama: https://www.who.int/initiatives/global-breast-cancer-initiative #CancerDeMama #DeteccionOportuna #DiaDeConcientizacionSobreElCancerDeMama Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Las enfermedades de Niemann-Pick comprenden principalmente la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Aunque comparten un nombre histórico, son trastornos genéticos distintos, con herencia autosómica recesiva, mecanismos, pruebas diagnósticas y tratamientos diferentes. Ambas son enfermedades de depósito lisosomal y pueden afectar varios órganos. En ASMD, las variantes bialélicas del gen SMPD1 reducen la actividad de la esfingomielinasa ácida, por lo que la esfingomielina se acumula en las células y puede comprometer principalmente el hígado, el bazo, el pulmón, la médula ósea y los huesos. En los fenotipos neuroviscerales también puede verse afectado el sistema nervioso. En la NPC, las variantes bialélicas de NPC1 o NPC2 alteran el transporte intracelular de colesterol no esterificado y de otros lípidos. Sus manifestaciones pueden ser viscerales y, sobre todo en las formas de inicio posinfantil, neurológicas progresivas, como dificultades de coordinación, alteraciones de la mirada vertical, distonía, disfagia, cambios cognitivos o síntomas psiquiátricos. En ASMD, la sospecha clínica puede surgir ante crecimiento del hígado o del bazo, enfermedad pulmonar intersticial, retraso del crecimiento, anemia, leucopenia, trombocitopenia o sangrado; en la forma infantil neurovisceral pueden aparecer manifestaciones neurológicas tempranas. El diagnóstico de certeza se establece mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida y un análisis molecular que identifique variantes patogénicas bialélicas en SMPD1. En la NPC, los oxisteroles plasmáticos y determinados ácidos biliares pueden orientar el estudio, que se confirma mediante análisis moleculares de NPC1 o NPC2. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de depósito y causas hematológicas, hepáticas o neurológicas. No existe una cura que revierta todas las manifestaciones de ASMD y NPC, pero sí tratamientos modificadores y medidas de soporte. Para las manifestaciones no neurológicas de ASMD existe la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, administrada por vía intravenosa; en NPC, miglustat y otros tratamientos modificadores se utilizan según la indicación, la autorización y la disponibilidad de cada país. El manejo requiere seguimiento multidisciplinario. Reconocer estas señales puede orientar a las familias y favorecer una atención oportuna, continua y centrada en la persona. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA): https://www.inpda.org/ National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF): https://nnpdf.org/ Niemann-Pick UK (NPUK): https://www.npuk.org/ International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR): https://inpdr.org/ Red Mexicana Niemann Pick C: https://www.instagram.com/redmexniemannpickc/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/tema/eerr/np-c/ Proyecto Pide un Deseo México / Palito y Toto Piden un Deseo A. C.: https://www.pideundeseo.org/ Orphanet — ASMD: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899 Orphanet — NPC: https://www.orpha.net/en/disease/detail/646 GeneReviews — ASMD: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/ GeneReviews — NPC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/ Consenso internacional para ASMD: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-023-02686-6 Recomendaciones clínicas actualizadas para NPC: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13110917/ #NiemannPickAwareness #EnfermedadesRaras #NiemannPick Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, dedicado al Día de Concientización sobre los Trastornos Sanguíneos Hereditarios, conversamos con la Dra. Janet Margarita Soto Padilla, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS. Los trastornos sanguíneos hereditarios son un grupo de enfermedades causadas por variantes genéticas que alteran la sangre o su producción. Reúnen enfermedades distintas entre sí: abarcan hemoglobinopatías como la enfermedad de células falciformes y las talasemias, anemias hemolíticas por defectos enzimáticos o de membrana, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, trastornos plaquetarios, trombofilias y síndromes hereditarios de falla medular. Según el subtipo, afectan a los eritrocitos, la hemoglobina, la coagulación, las plaquetas o la médula ósea. Las manifestaciones pueden incluir anemia, ictericia, fatiga, sangrado, hematomas, hemartrosis, trombosis, crisis vasooclusivas, infecciones o citopenias. La ausencia de antecedentes familiares no los descarta, ya que pueden existir variantes de novo o familias pequeñas. El diagnóstico no depende de una prueba universal. Se consideran la historia personal y familiar, los signos clínicos y el fenotipo. La evaluación puede incluir biometría hemática, reticulocitos, frotis, bilirrubina, pruebas de hemólisis, electroforesis de hemoglobina, estudios de coagulación, actividad de factores, pruebas de función plaquetaria, estudio de médula ósea y análisis molecular. En algunos síndromes de falla medular se requieren pruebas específicas, como el estudio de roturas cromosómicas. No existe una cura universal para todo el grupo: la estrategia depende del diagnóstico, la edad, la gravedad, los riesgos y los recursos. Muchas personas necesitan prevención y manejo de por vida. En casos seleccionados, el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser curativo y algunas terapias génicas pueden ofrecer independencia terapéutica. También se emplean tratamientos dirigidos como hidroxiurea, quelantes de hierro, concentrados de factor, desmopresina, antifibrinolíticos, emicizumab, transfusiones o ácido fólico. El abordaje integra hematología, genética, medicina transfusional, laboratorio y otras especialidades. La detección oportuna y la atención equitativa ayudan a reducir las complicaciones, el daño orgánico y la discapacidad. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Global Action Network for Sickle Cell & Other Inherited Blood Disorders (GANSID):https://inheritedblooddisorders.world/ World Federation of Hemophilia: https://wfh.org/es/ Thalassaemia International Federation: https://thalassaemia.org.cy/ Fanconi Cancer Foundation: https://fanconi.org/ Federación de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología (AMEH): https://www.amehac.org/ Sociedad Mexicana de Trombosis y Hemostasia (SOMETH): https://someth.org/ #WorldInheritedBloodDisordersDay #WIBDsDay #EnfermedadesRaras #TrastornosSanguineosHereditarios #Hematologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day), que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, en la Ciudad de México. La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal adquirido de la sangre que aparece cuando una célula madre de la médula ósea adquiere, a lo largo de la vida, una alteración somática. El clon puede afectar eritrocitos, leucocitos y plaquetas. En su forma habitual no es una enfermedad hereditaria: la alteración surge en una célula hematopoyética y no se transmite a la descendencia. La HPN combina, en proporciones variables, hemólisis intravascular mediada por el complemento, predisposición a trombosis e insuficiencia medular. La alteración más frecuente compromete el gen PIGA, necesario para producir el anclaje GPI, que fija a la superficie celular proteínas reguladoras como CD55 y CD59. Cuando faltan estas proteínas, las células quedan expuestas al complemento y pueden destruirse en los vasos sanguíneos. La hemoglobina libre puede contribuir a la fatiga, al dolor abdominal o torácico, a la disfagia, a la disfunción eréctil y a alteraciones vasculares; la trombosis es una complicación especialmente importante. El nombre puede inducir a error: la hemólisis no ocurre solo de noche, no siempre es paroxística y la orina oscura puede estar ausente. La sospecha incluye anemia o hemólisis intravascular no inmune, lactato deshidrogenasa y bilirrubina indirecta elevadas, haptoglobina baja, hemoglobinuria, citopenias, trombosis en sitios inusuales o síntomas compatibles sin otra explicación. La confirmación se realiza principalmente mediante citometría de flujo multiparamétrica de alta sensibilidad en sangre periférica, con FLAER y marcadores de neutrófilos y monocitos, además de la evaluación de CD59 en eritrocitos. El análisis de varios linajes ayuda a estimar el tamaño del clon. El tratamiento utiliza inhibidores del complemento, dirigidos contra C5 u otros puntos de la cascada, según la actividad hemolítica, la anemia residual, las trombosis, la función medular, las comorbilidades y la disponibilidad local. Puede incluir transfusiones, ácido fólico e hierro si existe una deficiencia demostrada, anticoagulación cuando esté indicada y atención multidisciplinaria. En casos seleccionados, el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos puede ser potencialmente curativo, aunque sus riesgos limitan su uso. La identificación temprana y el seguimiento especializado ayudan a reducir las complicaciones y a orientar el tratamiento. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: PHN Global Alliance: https://www.pnhinterestgroup.org/ Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/pnh PNH Support: https://pnhuk.org/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/ Vida HPN A.C.: https://www.vidahpn.com/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ International PNH Interest Group: https://www.pnhinterestgroup.org/ Orphanet: ORPHA 447: https://www.orpha.net/en/disease/detail/447 International Clinical Cytometry Society: https://www.cytometry.org/web/q_view.php?filter=General&id=536 #GlobalPNHAwarenessDay #HemoglobinuriaParoxisticaNocturna #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Artritis. En esta ocasión conversamos con Carmen Araceli Arellano Valdez, reumatóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS Guadalajara. La artritis es la inflamación de una o más articulaciones. Más que una enfermedad única, puede ser una manifestación de enfermedades reumáticas, autoinflamatorias, infecciosas o neoplásicas. En el contexto de las enfermedades raras, puede presentarse como el primer signo de un trastorno sistémico, formar parte de un síndrome que afecta la piel, los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos u otros órganos, o parecerse a una artritis cuando en realidad se trata de una artropatía no inflamatoria. La articulación puede presentar aumento de volumen, calor, dolor, rigidez, derrame y reducción de la movilidad; también pueden verse afectados los tendones, los ligamentos, el hueso periarticular y las entesis. Cuando la inflamación persiste durante seis semanas o más, se considera artritis crónica, aunque la duración por sí sola no determina la causa. El diagnóstico comienza con una valoración clínica cuidadosa. En niñas, niños y adolescentes es prioritario descartar infecciones, enfermedades hematológicas, neoplasias y otras causas antes de confirmar un diagnóstico reumatológico. Pueden solicitarse biometría hemática, velocidad de sedimentación, proteína C reactiva, estudios de imagen como ultrasonido o resonancia magnética, análisis del líquido sinovial y, cuando el patrón clínico lo justifique, pruebas inmunológicas o genéticas. El diagnóstico clínico no depende de una prueba bioquímica aislada: el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados pueden aportar información pronóstica, pero su presencia o ausencia no confirma ni descarta por sí sola la enfermedad. El tratamiento debe adaptarse a la entidad responsable, a la edad, a los órganos afectados y a la evolución de cada persona. Puede incluir antiinflamatorios y analgésicos para controlar los síntomas, así como fármacos modificadores de la enfermedad, entre los que destaca el metotrexato en determinadas artritis inflamatorias, y medicamentos biológicos cuando estén indicados. La atención no termina con la medicación: la rehabilitación, la actividad física adaptada a las posibilidades de cada paciente, una alimentación saludable y el seguimiento por un equipo especializado ayudan a proteger la función, reducir el impacto de la enfermedad y mejorar el bienestar. Reconocer los patrones de alarma y derivar oportunamente es prioritario cuando la artritis forma parte de una enfermedad rara. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Arthritis Foundation: https://www.arthritis.org/ DADA2 Foundation: https://dada2.org/ Arthritis Foundation — World Arthritis Day:https://www.arthritis.org/about-arthritis/world-arthritis-day Autoinflammatory Alliance: https://www.nomidalliance.org/ EULAR — World Arthritis Day 2026: https://www.eular.org/world-arthritis-day-2026 ASOPAN: https://asopan.org/ Gobierno de México — Día Mundial de la Artritis y las Enfermedades Reumáticas: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-de-la-artritis-y-las-enfermedades-reumaticas-12-de-octubre Fundación Maritere I.B.P.: https://fundacionmaritere.org/ Asociación Mexicana de Familiares y Pacientes con Artritis Reumatoide (AMEPAR): https://www.facebook.com/AMEPARmx/ Colegio Mexicano de Reumatología: https://reumatologia.org.mx/ International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID): https://www.issaid.org/ European Reference Network RITA: https://ern-rita.org/ #WorldArthritisDay #EnfermedadesRaras #ArtritisEnEnfermedadesRaras #Autoinflamacion #RMDreams Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 1 de octubre. En esta ocasión nos acompaña Pilar Giraldo, hematóloga española, de FEETEG, la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal de origen genético. En la mayoría de los casos, se observa una disminución de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa ácida, codificada por el gen GBA1. Cuando la enzima no funciona adecuadamente, ciertos glucolípidos se acumulan en los macrófagos y forman células de Gaucher. El depósito puede afectar de manera variable el bazo, el hígado, la médula ósea y el hueso, por lo que se considera una enfermedad multisistémica. La herencia autosómica recesiva significa que, por lo general, se recibe una variante alterada de cada progenitor. La presentación es variable y puede incluir manifestaciones viscerales, hematológicas, óseas o neurológicas. La sospecha puede surgir ante esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, moretones, fatiga, dolor óseo o fracturas. En el plano neurológico pueden aparecer alteraciones de los movimientos oculares, dificultades para tragar, cambios en el tono muscular o convulsiones. Los signos orientan, pero no confirman por sí solos la enfermedad. La evaluación puede comenzar con una gota de sangre seca para medir la actividad enzimática y los biomarcadores. La confirmación se realiza mediante la determinación de la actividad de la glucocerebrosidasa en leucocitos de sangre periférica y se complementa con un análisis genético que identifica variantes patogénicas en GBA1. Los resultados deben integrarse con la historia clínica; una imagen de médula ósea o la presencia de células de Gaucher no sustituyen la confirmación bioquímica y molecular. El tratamiento depende del tipo de enfermedad, de las manifestaciones y de las necesidades de cada persona. La terapia de reemplazo enzimático aporta, por vía intravenosa, una enzima funcional de forma periódica y puede mejorar las manifestaciones hematológicas, viscerales y óseas. También existen opciones orales de terapia de reducción de sustrato, que disminuyen la producción del material que debe degradarse. La elección terapéutica corresponde a los especialistas. El seguimiento puede requerir hematología, genética, neurología, ortopedia y otras áreas. Se estudian, además, chaperonas, nuevas moléculas y terapia génica, pero estas aproximaciones siguen en investigación y no deben presentarse como una cura aprobada. El diagnóstico oportuno y la atención continuada pueden ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Gaucher Alliance: https://gaucheralliance.org/ National Gaucher Foundation: https://www.gaucherdisease.org/ Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/ Asociación Gaucher de México, A.C.: https://gaucheralliance.org/member-directory/name/mexico-1/ Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.: https://www.pideundeseo.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet, ficha ORPHA:355: https://www.orpha.net/en/disease/detail/355 GeneReviews, Gaucher Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease International Working Group on Gaucher Disease (IWGGD): https://iwggd.com/ #EnfermedadesRaras #EnfermedadDeGaucher #EnfermedadesLisosomales Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización del espectro asociado al gen GNAO1. En esta ocasión conversamos con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, egresada de Genética Médica del Hospital Infantil de México y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez”, en la Ciudad de México. El espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1, también llamado trastorno relacionado con GNAO1, es un trastorno neurológico genético ultrarraro que afecta principalmente al sistema nervioso central. Se origina por variantes patogénicas en GNAO1, un gen que participa en la transmisión de señales neuronales. Su expresión clínica es muy variable: puede incluir retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, hipotonía, epilepsia y un trastorno hipercinético del movimiento con distonía, corea, coreoatetosis o discinesia. Algunas personas presentan una encefalopatía epiléptica de inicio temprano; otras tienen movimientos involuntarios como manifestación predominante, incluso con inicio posterior. Un rasgo relevante son las crisis discinéticas, exacerbaciones abruptas del trastorno del movimiento basal que pueden durar de minutos a semanas. Pueden interferir con la alimentación y la respiración y requieren valoración médica urgente, especialmente si aparecen fiebre, deshidratación, lesiones musculares o deterioro general. La sospecha clínica aumenta cuando coexisten alteraciones del neurodesarrollo, epilepsia de inicio temprano y movimientos hipercinéticos, sobre todo distonía o corea. Sin embargo, la resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma pueden ser normales o mostrar hallazgos inespecíficos; no existe un dato único en estas pruebas que confirme el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante un estudio genético que identifique una variante patogénica o probablemente patogénica en GNAO1. Pueden utilizarse un panel multigénico, la secuenciación del exoma o la del genoma. El patrón de herencia es autosómico dominante, aunque la mayoría de los casos graves se deben a variantes de novo. Actualmente no existe una cura ni un tratamiento dirigido aprobado, por lo que el manejo es sintomático y requiere un equipo multidisciplinario que incluya neurología, epileptología, rehabilitación, genética médica y otras áreas, según las necesidades de cada persona. También son importantes la atención nutricional, respiratoria, deglutoria y ortopédica, así como el apoyo a la comunicación y al desarrollo. La investigación clínica continúa en etapas tempranas. El trastorno tiene una prevalencia estimada inferior a 1 por 1,000,000; la concientización busca favorecer el diagnóstico oportuno, conectar a las familias y apoyar tratamientos más específicos. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: The Bow Foundation — GNAO1 Awareness Day:https://gnao1.org/gnao1-awareness-day/ Asociación GNAO1 España: https://gnao1.es/ Famiglie GNAO1 — Italia: https://gnao1.it/?lang=en Stichting GNAO1: https://gnao1.nl/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ AMAER — Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras: https://amaerasociacion.org/ REMEXER, LIIGH-UNAM: https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ Orphanet, ORPHA:592564: https://www.orpha.net/es/disease/detail/592564 GeneReviews, GNAO1-Related Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK597155/ NIH GARD, DEE17: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13378/developmental-and-epileptic-encephalopathy-17 GNAO1 International Registry: https://gnao1.org/gnao1-international-patient-registry/ #GNAO1Awareness #EnfermedadesRaras #TrastornosDelMovimiento Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas. En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato. Las distrofias musculares de cinturas son un grupo de enfermedades neuromusculares raras y hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva, principalmente en los músculos proximales que rodean las caderas, los muslos, los hombros y la parte superior de los brazos. El término “cinturas” alude a las cinturas pélvica y escapular, no a la cintura abdominal. No se trata de una sola enfermedad: existen más de 30 subtipos genéticos, con edades de inicio, progresión y riesgos clínicos diferentes. La mayoría presenta herencia autosómica recesiva, aunque también existen formas con herencia autosómica dominante. En las primeras suelen estar alteradas ambas copias de un gen; en las segundas, una copia alterada puede ser suficiente. Por ello, una historia familiar negativa no descarta la enfermedad. El cuadro puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la adultez, y la expresividad es variable incluso dentro de una misma familia. Entre las manifestaciones se encuentran dificultad para levantarse de una silla o del suelo, subir escaleras, correr, elevar los brazos o peinarse, además de fatiga, caídas, contracturas, escoliosis y pérdida progresiva de la marcha en los casos más graves. Algunos subtipos también pueden comprometer el músculo cardíaco o la musculatura respiratoria. La evaluación clínica suele complementarse con creatina cinasa (CK), electromiografía, resonancia magnética muscular y, cuando está indicada, biopsia con histología, inmunohistoquímica o estudios de proteínas. La confirmación molecular se busca preferentemente mediante un panel multigénico; si no resuelve el caso, pueden considerarse la secuenciación del exoma o del genoma y la reevaluación de las variantes. El diagnóstico diferencial incluye otras distrofias, miopatías metabólicas o inflamatorias y neuropatías. Actualmente no existe una cura general ni una terapia modificadora aprobada para todo el grupo. El tratamiento busca conservar la función y la calidad de vida mediante fisioterapia de baja o moderada intensidad, estiramientos, terapia ocupacional y ayudas para la movilidad. También es importante la vigilancia cardiológica y respiratoria, según el subtipo y las manifestaciones de cada persona. El acompañamiento debe ser multidisciplinario e incluir asesoramiento genético y apoyo a pacientes y a sus familias. La prevalencia estimada se sitúa aproximadamente entre 0.8-2.3 personas por 100,000, aunque varía según la población, el subtipo y el acceso al diagnóstico genético. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy LGMD Awareness Foundation: https://www.lgmd-info.org/ Jain Foundation: https://www.jain-foundation.org/ Asociación de Distrofia Muscular de Occidente, A.C. (ADMO): https://admo.org.mx/somos/ Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ TREAT-NMD: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet, ficha ORPHA:263: https://www.orpha.net/es/disease/detail/263 ClinGen, panel experto de LGMD: https://www.clinicalgenome.org/affiliation/50061/ Consenso diagnóstico genético en Neurology: https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000214291 #LGMDawareness #DistrofiaMuscularDeCinturas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles. La ataxia no es el nombre de una sola enfermedad. Es un signo neurológico que describe la dificultad para coordinar los movimientos voluntarios y un término paraguas para un grupo heterogéneo de trastornos. Puede alterar el equilibrio, la marcha, la precisión de los movimientos de brazos y piernas, la habla y los movimientos oculares. De muchas formas, el sistema nervioso, especialmente el cerebelo y sus conexiones, regula la fuerza, dirección y momento de cada movimiento; sin embargo, la incoordinación también puede relacionarse con las vías sensitivas, los nervios periféricos o el sistema vestibular. Por eso, puede presentarse de forma súbita, episódica, estable o progresiva, y tener causas hereditarias o adquiridas. La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen neurológico que incluya la marcha, la postura, la coordinación, el habla, los movimientos oculares, los reflejos, la sensibilidad y el equilibrio. La cronología, la edad de inicio, los medicamentos, las exposiciones y los antecedentes familiares orientan la búsqueda de la causa. La resonancia magnética u otros estudios de neuroimagen pueden mostrar alteraciones estructurales, mientras que un árbol genealógico permite reconocer patrones familiares y orientar el tipo de herencia. Cuando existe sospecha de una forma hereditaria, puede solicitarse una prueba genética molecular dirigida a una causa concreta o un estudio más amplio. Algunas alteraciones genéticas, como las expansiones repetitivas, no siempre se detectan con las mismas técnicas, de modo que un resultado negativo no descarta necesariamente una ataxia genética. El tratamiento depende de la causa y de las manifestaciones de cada persona. En general, se necesita un abordaje multidisciplinario que puede incluir rehabilitación, terapia del lenguaje y terapia ocupacional, además de medicamentos para controlar síntomas o comorbilidades como la espasticidad o el parkinsonismo. La mayoría de las ataxias hereditarias no tienen un tratamiento curativo, pero existen causas específicas en las que una intervención dirigida puede ser útil, como el reemplazo de vitamina E, la suplementación con coenzima Q10 o determinadas modificaciones de la alimentación. Reconocer que la ataxia no constituye una sola entidad evita generalizaciones y favorece una atención más precisa, oportuna y centrada en la calidad de vida. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ Ataxia UK: https://www.ataxia.org.uk/ Euro-ataxia: https://www.euroataxia.org/ Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA): https://www.curefa.org/ Ataxia Global Initiative: https://ataxia-global-initiative.net/ Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/ SOMMA — Sociedad Mexicana para el Estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/ Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC): https://www.amafac.com/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet, ataxias cerebelosas: https://www.orpha.net/en/disease/detail/99 GeneReviews, Hereditary Ataxia Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/ NINDS, Ataxia: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxia ERN-RND, Cerebellar Ataxia Knowledge Hub: https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/ #IAAD26 #AskMeAboutAtaxia #Ataxia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día de Concientización sobre las Leucodistrofias, conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias. Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan predominantemente la sustancia blanca del sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal. Esa sustancia blanca incluye axones, células gliales, vasos y mielina; por eso, no todas las leucodistrofias responden al mismo mecanismo ni evolucionan de la misma forma. Según el subtipo, puede haber una formación insuficiente de mielina, su posterior pérdida o una alteración primaria de las células y estructuras de la sustancia blanca. Las manifestaciones también son variables: pueden comenzar desde el periodo neonatal hasta la adultez y afectar el movimiento, el tono muscular, la coordinación, el lenguaje, la deglución, la visión, la audición, la cognición o la conducta. En el episodio, el Dr. Juárez explica que el estudio comienza con una evaluación clínica, física y neurológica detallada. La resonancia magnética cerebral permite reconocer patrones de afectación de la sustancia blanca y orientar el diagnóstico diferencial; según cada caso, se complementa con pruebas bioquímicas, como la medición de actividades enzimáticas o el análisis de metabolitos. La confirmación de la causa requiere una evaluación molecular, que puede incluir estudios dirigidos, paneles específicos o secuenciación del exoma o del genoma. El patrón de herencia tampoco es único: existen formas de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y variantes de novo. Tampoco existe una cura universal para todo el grupo. El manejo debe individualizarse y puede integrar neurología, genética, rehabilitación, apoyo nutricional y la atención de otros síntomas. En determinados subtipos y etapas tempranas, un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas o una terapia génica pueden considerarse en centros especializados; estas opciones no son aplicables a todas las personas ni sustituyen la valoración clínica. La diversidad de las leucodistrofias exige evitar generalizaciones: el diagnóstico molecular preciso ayuda a definir el pronóstico, el seguimiento y las alternativas disponibles. Por ello, informar, reconocer las señales de progresión y facilitar el acceso a equipos con experiencia ayudan a reducir la incertidumbre diagnóstica y a fortalecer el acompañamiento de cada familia. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: United Leukodystrophy Foundation (ULF): https://ulf.org/ ELA International / European Leukodystrophies Association: https://elainternational.eu/en/ Alex, The Leukodystrophy Charity (Alex TLC): https://alextlc.org/ Hunter’s Hope Foundation / Leukodystrophy Care Network: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophy-care-network/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network (GLIA-CTN): https://theglia.org/ European Reference Network for Rare Neurological Diseases, sección leucodistrofias (ERN-RND): https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/leukodystrophies/ Orphanet, grupo “Leukodystrophy” ORPHA 68356: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68356 NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6895/leukodystrophy #EnfermedadesRaras #Leucodistrofias #LeukoAware Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara. La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario monogénico del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza por una marcada elevación del colesterol LDL desde el nacimiento. A diferencia de otras condiciones genéticas, esta patología es un ejemplo de que lo hereditario no siempre implica lo raro: la forma heterocigota es notablemente común y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 a 311 personas. Esta condición sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica. A nivel molecular, la gran mayoría de los casos se deben a variantes en los genes LDLR, APOB o PCSK9. Como resultado de este defecto genético, el organismo elimina las lipoproteínas de baja densidad con menor eficiencia, lo que provoca que el exceso persistente de colesterol penetre y se retenga en la pared arterial. Esta exposición arterial acumulada impulsa el desarrollo de una aterosclerosis prematura y aumenta el riesgo de enfermedad coronaria, angina de pecho e infarto de miocardio desde etapas muy tempranas de la vida adulta, o incluso durante la infancia en la forma homocigota/bialélica, la cual presenta un fenotipo mucho más grave. El colesterol en exceso también puede depositarse de forma visible en tejidos extravasculares, lo que puede originar signos físicos como los xantomas tendinosos y el arco corneal antes de los 45 años. El diagnóstico médico se sospecha clínicamente ante niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL, antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura y la exclusión de causas secundarias. Este diagnóstico se confirma con frecuencia mediante los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network y mediante una prueba genética. El tratamiento de por vida modifica el pronóstico y se basa principalmente en el uso de estatinas de alta intensidad, frecuentemente combinadas con ezetimiba, y en casos graves, con inhibidores de PCSK9 u otras terapias avanzadas. Finalmente, cada nuevo diagnóstico debe activar un tamizaje en cascada para identificar a otros familiares en riesgo y prevenir complicaciones graves. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Family Heart Foundation: https://familyheart.org/ FH Europe Foundation: https://fhef.org/ World Heart Federation: https://world-heart-federation.org/es/heart-health/cholesterol/familial-hypercholesterolemia/ Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, INCMNSZ: https://fhmexico.incmnsz.mx/ Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.facebook.com/HFenMexico/ Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC): https://miampac.org/ GeneReviews — Familial Hypercholesterolemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ Orphanet — Homozygous familial hypercholesterolemia: https://www.orpha.net/en/disease/detail/391665 European Atherosclerosis Society FH Studies Collaboration: https://eas-fhsc.org/ National Lipid Association — consenso clínico 2026: https://www.lipid.org/nla/update-familial-hypercholesterolemia-expert-clinical-consensus-national-lipid-association #KnowFH #HipercolesterolemiaFamiliar #ColesterolLDL Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day), que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro, médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco. El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las microangiopatías trombóticas, trastornos en los que se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos de menor calibre. En el SHUa, el problema suele relacionarse con una activación excesiva de la vía alternativa del complemento, un sistema de defensa que, cuando se descontrola, puede lesionar el endotelio de los vasos pequeños. Como consecuencia, las plaquetas se consumen, los glóbulos rojos se fragmentan al pasar por la microcirculación y puede aparecer daño en varios órganos, especialmente en el riñón. La enfermedad puede tener una base genética, asociarse con autoanticuerpos o presentarse sin una alteración causal identificable; además, una infección, el embarazo o el puerperio, una cirugía, un trasplante u otro factor de estrés pueden actuar como desencadenantes en una persona susceptible. Sus manifestaciones cardinales son la anemia hemolítica microangiopática, la trombocitopenia y la lesión renal aguda, pero la tríada puede ser incompleta y también pueden afectarse el sistema nervioso, el corazón, el aparato digestivo y otros tejidos. El diagnóstico es clínico y de laboratorio, y debe realizarse con urgencia: se revisan el hemograma, el frotis sanguíneo en busca de esquistocitos, la deshidrogenasa láctica, la haptoglobina, la bilirrubina, la creatinina y la orina. También debe medirse la actividad de ADAMTS13 para valorar una púrpura trombótica trombocitopénica y estudiar la toxina Shiga para diferenciar el SHU asociado a ciertas infecciones. Las pruebas del complemento y los autoanticuerpos pueden aportar información, aunque un resultado normal no descarta el SHUa. Un panel genético puede ayudar a identificar una predisposición hereditaria, pero un resultado negativo no excluye la enfermedad y no debe retrasar el manejo. El tratamiento busca controlar la microangiopatía y proteger los órganos. Cuando está indicado, se emplean inhibidores de C5, como eculizumab y ravulizumab, que bloquean la fase terminal del complemento; el seguimiento requiere coordinación entre nefrología, hematología, medicina interna, genética y otras especialidades según las manifestaciones de cada persona. La respuesta depende del contexto clínico y del momento de inicio, por lo que es prioritario reconocer el cuadro y actuar con prontitud. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: aHUS Alliance Global Action: https://www.ahusallianceaction.org/ aHUS Foundation: https://ahus.org/ ASHUA: https://ashua.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ Asociación ALE: https://asociacionale.org.mx/ Orphanet, ORPHA:2134: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134 GeneReviews, Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ ERKNet, Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/thrombotic-microangiopathies/atypical-hemolytic-uremic-syndrome Consenso latinoamericano sobre diagnóstico y tratamiento: https://www.nefrologialatinoamericana.com/portadas/nefro_25_22_supl-2.pdf Global aHUS Registry: https://ahusregistry.com/ #aHUS24Sept #EnfermedadesRaras #SindromeHemoliticoUremicoAtipico Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Crónica, que se celebra el 22 de septiembre. Nos acompaña la Dra. Elena García Ruiz, médica hematóloga adscrita al Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional La Raza y responsable de la Clínica de Leucemia Mieloide Crónica, para hablar de la leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva, una enfermedad en la que el diagnóstico preciso, el tratamiento y el monitoreo son decisivos. La leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva es un cáncer de la sangre y de la médula ósea que se origina cuando una célula madre hematopoyética adquiere una alteración genética somática. En la mayoría de los casos, una translocación entre los cromosomas 9 y 22 da lugar al cromosoma Filadelfia y al gen de fusión BCR::ABL1. La proteína BCR::ABL1 actúa como una tirosina cinasa activada de forma continua: favorece la proliferación y la supervivencia de las células mieloides, altera su adhesión y reduce la apoptosis programada. Por ello, la enfermedad pertenece al grupo de las neoplasias mieloproliferativas y afecta principalmente al sistema hematopoyético, con cambios en la médula ósea y en la sangre periférica; también puede provocar un aumento del bazo. Algunas personas no presentan síntomas y reciben el diagnóstico tras una biometría hemática de rutina que muestra leucocitosis, basofilia o trombocitosis. En otras, la sospecha surge por fatiga, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso, sensación de llenado precoz o molestia relacionada con el bazo. La confirmación requiere integrar la evaluación clínica con el frotis, el estudio de médula ósea y las pruebas que demuestren la alteración característica. El cariotipo puede identificar la translocación y otras anomalías cromosómicas; el FISH ayuda cuando el cariotipo no es concluyente, y la RT-PCR permite identificar el transcrito molecular. La RT-qPCR en la Escala Internacional se utiliza para establecer una línea basal y vigilar la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo. En la fase crónica, el abordaje se basa en inhibidores de tirosina cinasa como imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, asciminib o ponatinib, elegidos según la respuesta, el riesgo, las comorbilidades, las interacciones y la disponibilidad. La adherencia y el monitoreo periódico son necesarios para detectar una respuesta insuficiente o una resistencia y ajustar la estrategia. En situaciones de resistencia, progresión o fase avanzada pueden considerarse otras combinaciones y el trasplante alogénico de células hematopoyéticas. Como explica la Dra. Elena García Ruiz, los avances terapéuticos han transformado el pronóstico, pero persisten brechas en el acceso a fármacos y a pruebas moleculares estandarizadas, especialmente en México. Conocer la enfermedad, mantener el seguimiento y favorecer una atención equitativa son pilares del cuidado. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: CML Advocates Network: https://www.cmladvocates.net/ International Chronic Myeloid Leukemia Foundation (iCMLf): https://www.cml-foundation.org/ The Max Foundation: https://themaxfoundation.org/ World CML Day: https://www.worldcmlday.org/ Asociación Mexicana de Leucemia y GIST A.C. (AMELEG): https://www.ameleg.org.mx/ Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer A.C. (AMLCC): https://www.amlcc.org/ Sólo por Ayudar — Programa Leucemia Mieloide Crónica: https://soloporayudar.org/programas/leucemia-mieloide-cronica/ European LeukemiaNet 2025 recommendations: https://www.nature.com/articles/s41375-025-02664-w European LeukemiaNet laboratory recommendations 2023: https://www.nature.com/articles/s41375-023-02048-y NCI PDQ: Chronic Myelogenous Leukemia Treatment: https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdq Mexican Oncoguide 2025: Chronic Myeloid Leukemia: https://www.lajclinsci.com/vD-6-37 #WCMLD26 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de concientización sobre el Alzheimer, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética y maestría en biología molecular, quien actualmente labora en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro. La enfermedad Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso central, en especial a redes cerebrales relacionadas con la memoria, el pensamiento, el lenguaje y la autonomía. Aunque con frecuencia se usan como sinónimos, Alzheimer y demencia no significan lo mismo: la demencia es un síndrome clínico que puede tener diversas causas, mientras que la enfermedad Alzheimer es una entidad biológica específica. Sus cambios pueden comenzar años antes de que la persona pierda la independencia y se relacionan con la acumulación de beta-amiloide fuera de las neuronas y de la proteína tau dentro de ellas, procesos que alteran las conexiones neuronales y pueden provocar atrofia cerebral. En la presentación más habitual aparecen de manera gradual dificultades para aprender información nueva, recordar hechos recientes, orientarse, encontrar palabras, organizar actividades o resolver problemas; también pueden presentarse cambios en el ánimo, el sueño y la conducta. El diagnóstico no depende de una prueba aislada. Comienza con una evaluación clínica integral que incluye la historia aportada por la persona y un familiar o cuidador, la revisión de medicamentos y otras condiciones, la exploración neurológica, la valoración del estado mental y las pruebas de memoria, lenguaje y funciones ejecutivas. La información que aporta la familia ayuda a identificar cambios funcionales que no siempre se perciben en consulta. La resonancia magnética o la tomografía pueden ayudar a reconocer patrones y descartar causas estructurales. Cuando está indicado y disponible, el estudio puede complementarse con biomarcadores de beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo, tomografía por emisión de positrones o sangre; siempre deben interpretarse en contexto clínico y por personal especializado. El tratamiento se adapta a la etapa y a las necesidades de cada persona. No existe una cura que restaure las neuronas perdidas, pero los fármacos sintomáticos pueden estabilizar temporalmente algunas funciones. Entre ellos se encuentran donepezilo, rivastigmina, galantamina y memantina. Para pacientes seleccionados con enfermedad temprana y amiloide confirmado, algunos anticuerpos antiamiloide pueden ralentizar modestamente el deterioro y requieren vigilancia especializada. El manejo también incluye actividad física adaptada, estimulación cognitiva, participación social, rehabilitación, atención de la salud vascular, seguridad en casa y apoyo a quienes cuidan. Por eso, reconocer señales persistentes y buscar una valoración oportuna permite tomar decisiones informadas y acceder a la atención, el apoyo y la investigación. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Alzheimer’s Disease International: https://www.alzint.org/ Alzheimer’s Association: https://www.alz.org/ Alzheimer's Association Español: https://www.alz.org/es-mx Alzheimer Iberoamerica: https://alzheimeriberoamerica.org/ Federación Mexicana de Alzheimer, A.C. (FEDMA): https://www.fedma.mx/ Alzheimer México, I.A.P.: https://www.alzheimermexico.org.mx/ Fundación Alzheimer "Alguien en quien contar" I.A.P.: https://alzheimer.org.mx/ NIA: https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-and-dementia #DementiaDiagnosisMatters #AlzheimerDiagnosisMatters #EarlyDiagnosisMatters Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Usher. Para profundizar en esta enfermedad, nos acompaña la Dra. Alma Medrano, médica genetista especializada en genética clínica, medicina de precisión, comunicación científica, asesora educadora médica y emprendedora de salud, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos, diagnósticos y el manejo de esta compleja patología. El síndrome Usher es una enfermedad genética rara y de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la combinación de hipoacusia neurosensorial bilateral y una distrofia progresiva de la retina, conocida como retinitis pigmentaria. La alteración visual se manifiesta inicialmente con ceguera nocturna y pérdida gradual del campo visual periférico; en etapas avanzadas puede comprometer la visión central. Además, muchas personas afectadas presentan disfunción vestibular, lo que provoca problemas de equilibrio. Genéticamente, la enfermedad es heterogénea y presenta tres tipos clínicos principales (I, II y III). El tipo I se asocia con variantes en genes como MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G; el tipo II suele involucrar a USH2A, ADGRV1 y WHRN; y el tipo III se relaciona con CLRN1. Recientemente se ha descrito un fenotipo tardío asociado a ARSG, conocido como tipo IV. La fisiopatología radica en que las proteínas codificadas son necesarias para la mecanotransducción en las células ciliadas del oído interno y para el mantenimiento de los fotorreceptores retinianos. El diagnóstico temprano se apoya en el tamiz auditivo neonatal, que permite detectar la pérdida auditiva desde el nacimiento. La confirmación requiere una evaluación audiológica, estudios oftalmológicos como la electroretinografía y la tomografía de coherencia óptica, pruebas vestibulares y un panel genético. Aunque no existe tratamiento curativo, el manejo multidisciplinario es la base del cuidado. La intervención temprana con implantes cocleares y estimulación auditiva ayuda a desarrollar habilidades de comunicación antes del agravamiento visual, y se complementa con rehabilitación visual para favorecer la independencia. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/ Usher Syndrome Society: https://www.ushersyndromesociety.org/ Deafblind International: https://www.deafblindinternational.org/ Retina International: https://retina-international.org/ Foundation Fighting Blindness: https://www.fightingblindness.org/diseases/usher-syndrome Comunidad Síndrome de Usher – México / Embajada USH México: https://www.usher-syndrome.org/resources/living-with-usher-syndrome/ush-ambassador-pages/mexico.html Asociación Mexicana Anne Sullivan, I.A.P. (ASOMAS): https://www.asomas.org.mx/ Escuchar Sin Fronteras, Fundación Grupo México: https://fundaciongrupomexico.org/escuchar-sin-fronteras/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Iniciativa Pensemos en Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/ Orphanet, ORPHA:886: https://www.orpha.net/en/disease/detail/886 GeneReviews, Usher Syndrome Type I: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/ GeneReviews, Usher Syndrome Type II: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/ NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7843/usher-syndrome NIDCD en español: https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/conditions/MONDO%3A0019501 RetNet: https://retnet.org/ #USHDAY #SíndromeUsher #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

En esta edición de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en Genética Médica con posgrado en Genética Perinatal, para conmemorar el 18 de septiembre, Día de Concientización sobre el Síndrome Pitt-Hopkins. A través de su experiencia en el Hospital Chiapas nos une "Dr. Jesús Gilberto Gómez Masa", El Dr. Gómez Carmona nos guía por los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta condición rara del neurodesarrollo. El síndrome Pitt-Hopkins es un trastorno genético autosómico dominante del neurodesarrollo causado por haploinsuficiencia del gen TCF4 (cromosoma 18q21.2). Combina retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada a grave, lenguaje expresivo muy limitado o ausente, características craneofaciales reconocibles(retrusión orbitaria, surcos supraorbitarios prominentes, alas nasales alargadas, boca ancha con labios gruesos) y desregulación respiratoria con hiperventilación y apnea en vigilia. Son frecuentes también la hipotonía, el retraso motor (la mayoría camina después de los 3 años), el estreñimiento crónico, la miopía o el estrabismo, las convulsiones (en 32-50% de los casos), los trastornos del sueño, los movimientos estereotipados y los rasgos del espectro autista. La comprensión suele superar a la expresión, por lo que el habla limitada no refleja el nivel de comprensión. El cuadro es variable: los rasgos faciales se acentúan con la edad y las alteraciones respiratorias pueden aparecer más tarde. No es neurodegenerativo ni progresivo, aunque las necesidades de apoyo cambian con la vida. El diagnóstico se confirma al identificar una variante patogénica heterocigota en TCF4 o una deleción heterocigota de 18q21.2 que incluya el gen. Las pruebas incluyen secuenciación de Sanger o dirigida (cerca del 70% de las variantes), análisis de dosis como MLPA (un 30% adicional) y, si son negativas con alta sospecha, cariotipo para detectar reordenamientos equilibrados; hay criterios de puntuación que orientan el estudio molecular. El tratamiento es sintomático, preventivo y rehabilitador, ya que no existe cura ni terapia modificadora aprobada. El manejo requiere un equipo multidisciplinario —neurología, neuropsiquiatría, ortopedia, rehabilitación física, gastronutrición y genética médica, con genética perinatal para las recurrencias (infrecuentes pero posibles)— e incluye terapia temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, del habla y de alimentación, comunicación aumentativa y alternativa, apoyos educativos, ortesis y equipos de movilidad, y tratamiento de comorbilidades como epilepsia, reflujo, problemas visuales, escoliosis y trastornos del sueño. La prevalencia real es desconocida; estimaciones no confirmadas sugieren 1 por 225,000-300,000 personas, aunque registros comunitarios documentaban unas 1,744 personas diagnosticadas en el mundo en 2026. Afecta por igual a mujeres y hombres, sin predilección geográfica o étnica documentada. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Pitt Hopkins Research Foundation: https://pitthopkins.org/ Pitt Hopkins UK: https://pitthopkins.org.uk/ Fundación Pitt-Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/ Chromosome 18 Registry & Research Society: https://www.chromosome18.org/pitt-hopkins-syndrome/pitt-hopkins-syndrome/ GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2896 NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4372/pitt-hopkins-syndrome NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/ #PittHopkins #SíndromeRaro #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Síndrome Kleefstra, conversamos con la doctora Dorian Katirina Olmos Morfín, especialista en Genética Médica adscrita al Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Michoacán, sobre esta compleja condición genética. El síndrome Kleefstra (KLEFS1) es un trastorno genético del neurodesarrollo de herencia autosómica dominante, causado por la pérdida de función o la haploinsuficiencia de una de las dos copias del gen EHMT1. Esta alteración reduce la actividad de una enzima que participa en la regulación epigenética y afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso central. Clínicamente, se caracteriza por presentar un retraso global del desarrollo o una discapacidad intelectual de grado variable, acompañado con frecuencia de un retraso grave del lenguaje expresivo. Desde los primeros meses de vida, es común observar hipotonía y dificultades en la alimentación. Las personas con esta condición presentan rasgos faciales distintivos, como cejas arqueadas, hipertelorismo, retrusión mediofacial y labio inferior evertido. Además de las manifestaciones neurológicas, el síndrome es multisistémico y puede acompañarse de epilepsia, alteraciones del sueño, trastorno del espectro autista y diversas anomalías congénitas, incluidas cardiopatías y alteraciones renales urológicas. El diagnóstico temprano se basa en una alta sospecha clínica y se confirma mediante estudios moleculares avanzados. Generalmente, el abordaje diagnóstico inicial incluye un microarreglo cromosómico para detectar microdeleciones en la región 9q34.3. Si este estudio no resulta concluyente, se procede a secuenciar el gen EHMT1 para identificar variantes patogénicas puntuales. Al no existir una cura en la actualidad, el manejo médico es completamente individualizado y sintomático. Requiere un equipo multidisciplinario que atienda las comorbilidades específicas de cada paciente, así como una intervención temprana e intensiva. La rehabilitación física y ocupacional, así como la terapia del lenguaje, son pilares del tratamiento, orientados a favorecer el desarrollo y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: IDefine — The Kleefstra Syndrome Foundation: https://www.idefine.org/ Kleefstra Syndrome Community: https://www.kleefstrasyndrome.org/ Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ Asociación Kleefstra España: https://kleefstra.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet — síndrome de Kleefstra: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494 GeneReviews — Kleefstra Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/ NIH GARD — Kleefstra syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8672/kleefstra-syndrome Guía clínica internacional basada en evidencia, 2026: https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102070 ClinGen — curación de EHMT1: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A24650 Mapa Mundial del Síndrome de Kleefstra: https://www.kleefstraworldmap.org/ Simons Searchlight — EHMT1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1/ #KleefstraSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SíndromeKleefstra Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Internacional de Concientización sobre el Hamartoma Hipotalámico, que se conmemora el 15 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo pediatra y encargado de la Jefatura del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la UMAE, Hospital de Pediatría del Centro Médico de Occidente. El hamartoma hipotalámico es una malformación congénita cerebral: una agrupación de neuronas y células gliales maduras que se encuentran en una ubicación anormal dentro o junto al hipotálamo, una región que participa en la regulación de funciones neurológicas y hormonales. No se trata de un cáncer ni de un tumor que invada otros tejidos ni crezca de forma progresiva. Sus manifestaciones dependen, entre otros factores, de la zona de unión de la lesión. En algunos casos predomina la expresión neurológica, con crisis gelásticas: episodios breves, repetitivos e involuntarios de risa que no corresponden a una emoción ni al contexto. Estas crisis pueden comenzar desde los primeros años de vida y, con el tiempo, asociarse con otras crisis epilépticas, dificultades cognitivas o cambios conductuales. En otros pacientes predomina la expresión endocrinológica, especialmente la pubertad precoz central, que puede presentarse con desarrollo puberal antes de los ocho años en niñas o de los nueve años en niños, junto con aceleración del crecimiento y de la maduración ósea. La evaluación comienza con una sospecha clínica cuidadosa: una risa estereotipada fuera de contexto o una pubertad temprana acompañada de signos neurológicos debe motivar una valoración especializada. El estudio incluye una evaluación bioquímica y, ante la sospecha, una resonancia magnética cerebral dirigida a la región hipotalámica; el electroencefalograma de superficie puede no mostrar la actividad profunda de una crisis gelástica y un resultado normal no descarta la enfermedad. El tratamiento se adapta a la manifestación predominante. Para la pubertad precoz central pueden emplearse análogos de GnRH, cuyo objetivo es frenar temporalmente la activación puberal, controlar la progresión de los caracteres sexuales secundarios, normalizar la velocidad de crecimiento y proteger el pronóstico de talla final. Cuando existe epilepsia farmacorresistente, puede ser necesario valorar un procedimiento quirúrgico o una cirugía mínimamente invasiva en un centro especializado, aunque muchas personas responden adecuadamente a los fármacos. El abordaje requiere un manejo multidisciplinario, con la participación de endocrinología, neurología, epileptología, neurocirugía y otras áreas, según las necesidades de cada paciente. Reconocer las señales de alarma y derivar oportunamente puede reducir los retrasos diagnósticos y favorecer un tratamiento individualizado. Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Hope for Hypothalamic Hamartomas: https://www.hopeforhh.org/ Epilepsy Foundation — Hypothalamic Hamartoma: https://www.epilepsy.com/causes/structural/hypothalamic-hamartoma Epilepsy Action — Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma: https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/gelastic-seizures-with-hypothalamic-hamartoma Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA): https://amenaepilepsia.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ ERN EpiCARE: https://epi-care.eu/patient-and-caregiver-leaflets/ ILAE EpilepsyDiagnosis.org: https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/hh-overview.html Consenso internacional de evaluación y manejo de 2026: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000214760 #EnfermedadesRaras #HamartomaHipotalamico #CrisisGelasticas Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (World Mitochondrial Disease Week), que se conmemora del 14 al 20 de septiembre de 2026. En esta ocasión, conversamos con la Dra. Nancy Monroy Jaramillo, investigadora del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, para comprender por qué estas enfermedades requieren un mayor reconocimiento y atención especializada. Las enfermedades mitocondriales primarias son un grupo de enfermedades raras, hereditarias y metabólicas en las que las mitocondrias no producen o utilizan adecuadamente la energía celular. Abarcan cuadros con distintas edades de inicio, órganos afectados y grados de gravedad. Como casi todos los tejidos necesitan energía, pueden comprometer uno o varios sistemas. El sistema nervioso, el músculo esquelético, el corazón, los ojos, el oído, el hígado y los riñones se encuentran entre los más vulnerables. La combinación de manifestaciones aparentemente no relacionadas puede orientar la sospecha. Las alteraciones pueden localizarse en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Algunas variantes mitocondriales siguen una herencia materna; las nucleares pueden seguir una herencia autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. La heteroplasmia, es decir, la coexistencia de ADN mitocondrial normal y alterado, contribuye a que una misma variante se exprese de forma diferente entre personas y tejidos. No existe un criterio clínico único. La evaluación considera la afectación multisistémica, los episodios asociados al estrés metabólico y los antecedentes familiares. La confirmación puede incluir la secuenciación del ADN mitocondrial, con análisis de heteroplasmia y de deleciones o duplicaciones, paneles de genes nucleares y la secuenciación del exoma o del genoma. Si la variante no se identifica en sangre, puede estudiarse otro tejido; la biopsia muscular y las pruebas bioquímicas se reservan para casos seleccionados. No existe una cura universal. El manejo multidisciplinario combina rehabilitación, ejercicio supervisado, apoyo nutricional, prevención del ayuno y tratamiento de las complicaciones neurológicas, cardíacas, endocrinas, respiratorias, visuales, auditivas y gastrointestinales. Los suplementos se indican de manera individualizada y su evidencia es variable. Para algunos diagnósticos moleculares existen terapias específicas; entre ellas, elamipretida para ciertas personas con síndrome de Barth, doxecitina/doxribtimina para la deficiencia de timidina cinasa 2 e idebenona para el deterioro visual asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber, según cada jurisdicción. La información y el acompañamiento especializado pueden favorecer una sospecha más oportuna, un seguimiento coordinado y una mejor comprensión de las necesidades de las personas y las familias. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: International Mito Patients — World Mitochondrial Disease Week:https://mitopatients.org/mito-week/ United Mitochondrial Disease Foundation: https://umdf.org/ MitoAction: https://www.mitoaction.org/ International Mito Patients — campaña 2026: https://mitopatients.org/world-mitochondrial-disease-week-2026-putting-mito-on-the-map/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Mitochondrial Medicine Society: https://www.mitosoc.org/ GeneReviews: Primary Mitochondrial Disorders Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/ MITOMAP: Human Mitochondrial Genome Database: https://www.mitomap.org/MITOMAP Orphanet: Mitochondrial disease, ORPHA 68380: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68380 #WorldMitoWeek2026 #PuttingMitoOnTheMap #EnfermedadesMitocondriales Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Neoplasias Mieloproliferativas. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Gabriela García Estrada, especialista en hematología de adultos de la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 (IMSS) y en consulta particular. Las neoplasias mieloproliferativas clásicas negativas para BCR::ABL1 constituyen un grupo de neoplasias mieloides crónicas que se originan en una célula madre hematopoyética y pueden provocar la producción excesiva de una o más líneas celulares sanguíneas. En este grupo se encuentran la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. En la policitemia vera predomina el aumento de eritrocitos; en la trombocitemia esencial, el de plaquetas; y en la mielofibrosis primaria se altera la producción de células sanguíneas y puede desarrollarse fibrosis progresiva de la médula ósea. Estas alteraciones pueden aumentar el riesgo de trombosis o hemorragia y causar síntomas como fatiga, cefalea, mareo, alteraciones visuales, prurito, sudoración nocturna, dolor óseo, disnea o saciedad temprana, asociados al crecimiento del bazo. Algunas personas permanecen asintomáticas y reciben el diagnóstico mediante una biometría hemática de rutina. El diagnóstico no depende de una sola prueba: primero se valoran los antecedentes, la exploración física, la biometría hemática y el frotis para descartar causas secundarias de eritrocitosis, trombocitosis o leucocitosis. Después, pueden solicitarse estudios moleculares para identificar variantes conductoras en JAK2, CALR o MPL, además de otros análisis cuando sea necesario. La biopsia de médula ósea permite valorar la morfología y, mediante la tinción de reticulina, determinar si existe fibrosis y su grado. También se consideran la hemoglobina, los leucocitos, las plaquetas, la lactato deshidrogenasa y otros hallazgos clínicos. El tratamiento se adapta al subtipo, al riesgo y a las necesidades de cada persona. Puede incluir aspirina a dosis bajas para reducir complicaciones trombóticas, citorreducción con hidroxiurea, medicamentos para controlar los síntomas, como ruxolitinib, y, en casos seleccionados de mielofibrosis primaria, un trasplante de células madre hematopoyéticas. El seguimiento periódico es importante incluso cuando no hay síntomas, porque permite vigilar la respuesta, ajustar el tratamiento y detectar complicaciones de manera oportuna. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: MPN Advocates Network: https://www.mpn-advocates.net/ MPN Research Foundation: https://www.mpnresearchfoundation.org/ Unidos Asociación Pro Transplante de Médula Ósea: https://uni2.org.mx/ Fundación de Alba: https://www.fundaciondealba.org/es/ Asociación Mexicana de lucha contra el cáncer: https://www.amlcc.org/ Asociación Mexicana para el Estudio de la Hematología: https://www.amehac.org/ National Cancer Institute: tratamiento de las NMP: https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/myeloproliferative-neoplasms-treatment European LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/physicians/recommendations/ OrphaNet: policitemia vera: https://www.orpha.net/en/disease/detail/729 OrphaNet: trombocitopenia esencial: https://www.orpha.net/en/disease/detail/3318 OrphaNet; mielofibrosis primaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/824 NIH GARD: policitemia vera: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/acquired-polycythemia-vera NIH GARD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6594/essential-thrombocythemia NORD: policitemia vera: https://rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera/ NORD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.org/rare-diseases/essential-thrombocythemia/ NORD: mielofibrosis primaria: https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-myelofibrosis/ #MPNAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la monosomía 9p, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, en la Ciudad de México. El síndrome de monosomía 9p es una anomalía cromosómica en la que falta una porción del brazo corto (brazo "p") de una de las dos copias del cromosoma 9. La pérdida puede ser terminal, hasta el telómero o intersticial de un segmento interno. En ambos casos se pierden genes y elementos reguladores implicados en el desarrollo.Es una condición multisistémica. El fenotipo típico combina retraso global del desarrollo —sobre todo del lenguaje—, hipotonía y discapacidad intelectual de grado variable. Los rasgos craneofaciales suelen reconocerse desde el nacimiento: trigonocefalia (cabeza triangular por cierre prematuro de la sutura metópica) o cresta metópica, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, narinas antevertidas, filtrum largo, micrognatia y orejas pequeñas o de implantación baja. Pueden coexistir cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias y del desarrollo sexual, escoliosis, hernias, alteraciones visuales o auditivas y convulsiones. No todas las personas presentan el conjunto completo ni con la misma intensidad. La expresividad es muy variable y depende de los genes perdidos, del tamaño y del tipo de reordenamiento y de otros factores genómicos: deleciones similares pueden dar perfiles distintos. FREM1 tiene la asociación mejor sustentada con la trigonocefalia; DMRT1, DMRT2 y DMRT3 se relacionan con diferencias en el desarrollo sexual en personas 46,XY. El diagnóstico parte de la sospecha clínica en una valoración genética médica. El cariotipo detecta deleciones grandes, cromosomas en anillo y translocaciones, e identifica reordenamientos balanceados en los progenitores, lo que orienta el asesoramiento genético. Cuando la deleción es submicroscópica, se recurre a la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o, sobre todo, al microarreglo cromosómico (CMA), prueba de primera línea ante retraso del desarrollo y anomalías congénitas: delimita el tamaño de la pérdida y precisa qué genes se perdieron. No existe tratamiento curativo ni terapia génica que reponga el segmento perdido, así que el manejo es multidisciplinario, preventivo y sintomático: terapias de rehabilitación física, terapia ocupacional y terapia de lenguaje desde temprano, cirugía cuando hace falta para cardiopatías complejas o craneosinostosis, y revisiones coordinadas entre oftalmología, gastroenterología, endocrinología, neurología y psiquiatría. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Chromosome 9p Minus Network: https://www.9pminus.org/ Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ Guía específica sobre deleciones 9p: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%209/9p%20deletions%20FTNW.pdf Chromosome Disorder Outreach: https://chromodisorder.org/ Material específico sobre síndrome de Alfi: https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2020/02/New_Alfi.pdf National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ Orphanet — síndrome de monosomía 9p: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112 NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3773/chromosome-9p-deletion-syndrome OMIM — Chromosome 9p Deletion Syndrome, 158170: https://omim.org/entry/158170 9p-Related Syndromes, Turner Lab, Washington University: https://turnerlab.wustl.edu/9p-related-syndromes/ #9pMinus #EnfermedadesRaras #Cromosoma9p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Fibrosis Quística, conversamos con Félix Julián Campos García, médico genetista y profesor investigador adjunto en la Universidad Marista, y médico adscrito al Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, para explicar en qué consiste esta condición genética. La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y multisistémica, de herencia autosómica recesiva, que altera el transporte de cloruro y bicarbonato a través de los epitelios. Esta disfunción provoca que las secreciones corporales pierdan agua y se vuelvan anormalmente espesas y pegajosas. En el sistema respiratorio, este moco denso dificulta la limpieza mucociliar, lo que favorece infecciones bacterianas persistentes, inflamación crónica y daño pulmonar progresivo, que con frecuencia se manifiesta como neumonías de repetición en los primeros años de vida. A nivel del páncreas exocrino, las secreciones obstruyen los conductos, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino, lo que se traduce en malabsorción de nutrientes, esteatorrea y dificultad para ganar peso. La enfermedad es causada por variantes patogénicas en el gen CFTR, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana. El diagnóstico oportuno suele iniciarse mediante el tamiz neonatal, con la medición del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los niveles son elevados, se realiza la prueba de cloruros en sudor mediante iontoforesis con pilocarpina, considerada el estándar funcional, y se complementa con un panel genético o secuenciación molecular para identificar variantes patogénicas. Aunque no existe una cura definitiva en la actualidad, el abordaje terapéutico integral ha cambiado el pronóstico de las personas afectadas. El tratamiento se enfoca en mantener la función pulmonar y optimizar el estado nutricional, e incluye el uso de enzimas pancreáticas suplementarias, antibióticos para controlar las infecciones, terapias inhaladas para fluidificar las secreciones y un programa constante de rehabilitación pulmonar. Además, las terapias moduladoras de la proteína CFTR han mejorado la calidad de vida y la esperanza de vida de quienes tienen variantes elegibles y acceso a estos tratamientos. Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/ CF Europe: https://www.cf-europe.eu/ Cystic Fibrosis Trust: https://www.cysticfibrosis.org.uk/ Asociación Mexicana de Fibrosis Quística:https://www.fq.org.mx/ Asociación Regiomontana de Fibrosis Quística: https://fibrosisqmonterrey.org/ Fundación Checo Pérez de Fibrosis Quística: https://fundacionchecoperez.com/fibrosis/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586 NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrosis-quistica/ GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/ CFRT2: https://cftr2.org/ CFF Guías de manejo: https://www.cff.org/medical-professionals/clinical-care-guidelines #FibrosisQuística #EnfermedadesRaras #DíaMundialFibrosisQuística Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia de Duchenne/Becker, conversamos con Natalia Inés Morales Fonseca, neurogenetista y líder de área terapéutica en neuropediatría en Petrice Therapeutics. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas progresivas causadas por variantes patogénicas en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Esta proteína estabiliza la membrana de las fibras musculares. Al ser una herencia ligada al cromosoma X, los síntomas se presentan principalmente en varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, algunas de las cuales manifiestan síntomas y requieren seguimiento cardiológico. La ausencia o insuficiencia de distrofina provoca que el músculo se lesione repetidamente durante la contracción y que, poco a poco, se sustituya por tejido fibroso y adiposo. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con una debilidad muscular proximal y simétrica progresiva. En la enfermedad de Duchenne, los signos suelen comenzar en la primera infancia e incluyen retraso del desarrollo motor, dificultad para correr o subir escaleras, caídas frecuentes y seudohipertrofia de las pantorrillas. Sin glucocorticoides, la marcha suele perderse hacia los 10 años, y con corticoides ese momento se retrasa entre dos y cuatro años; más adelante aparecen complicaciones respiratorias y cardiomiopatía dilatada. Ante la sospecha clínica, el primer paso diagnóstico es la medición de la creatina cinasa, que en Duchenne suele estar 10 a 100 veces por encima del valor de referencia. La confirmación se realiza mediante una prueba genética, inicialmente con MLPA para detectar deleciones o duplicaciones, que identifica entre el 65 y el 80% de los casos; si el resultado es negativo, se procede a la secuenciación del gen para detectar variantes puntuales. El tratamiento farmacológico de base se basa en los corticoides de uso continuo, como la prednisolona o el deflazacort. El manejo debe ser integral y multidisciplinario, abordando las diversas complicaciones que incluyen problemas respiratorios, cardíacos, nutricionales y de movilidad. Existen terapias dirigidas a variantes específicas, como la translectura de codones de parada prematuros o el salto de exón, indicadas en personas con variantes específicas del gen de la distrofina. Ya existe una terapia génica aprobada en Estados Unidos, con indicación restringida y vigilancia hepática estrecha; otras siguen en investigación. En Latinoamérica el diagnóstico suele llegar más tarde que en países de altos ingresos, lo que retrasa el inicio de la atención integral. Puedes resolver el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/ Te invitamos a portar un lazo rojo y lberar globos del mismo color para unirte a esta conmemoración. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: World Duchenne Organization: https://www.worldduchenne.org/ Parent Project Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/ CureDuchenne: https://cureduchenne.org/ Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/ Duchenne México Parent Project A.C.: https://duchennemexico.org/ Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.: https://www.enlaceac.org/ Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ Orphanet, distrofinopatía Duchenne/Becker: https://www.orpha.net/en/disease/detail/262 GeneReviews, Dystrophinopathies: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/ TREAT-NMD, guía de cuidados para Duchenne: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/dmd-care/ NIH GARD, Duchenne: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy #WorldDuchenneAwarenessDay #DistrofiaMuscularDeDuchenne #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud. El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal. El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/ Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881 NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner Guías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241 Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf #SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición. El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/ Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278 NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorder ClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637 OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313 SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/ #SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras. El síndrome Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo. A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico. Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/ Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdf RARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ AMAERA: https://amaerasociacion.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/ OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179 OMIM: https://www.omim.org/entry/614753 NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndrome NORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788 #SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición. El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados. Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/ Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485 OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638 HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR #SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845 GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-disease ClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20Disease OMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800 NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/ MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org #EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reordenamientos del cromosoma 8p. Los trastornos relacionados con reordenamientos del cromosoma 8p constituyen un grupo de condiciones congénitas originadas por la pérdida, ganancia, inversión o reorganización de material genético en el brazo corto del cromosoma 8. Esta alteración estructural, que incluye deleciones, duplicaciones y formas más complejas como la duplicación invertida con deleción terminal, repercute en el neurodesarrollo de las personas afectadas. Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del aprendizaje y hipotonía durante la infancia, que puede evolucionar hacia hipertonía. Además del impacto neurológico, esta condición de origen genético no mendeliano puede acompañarse de cardiopatías congénitas, alteraciones visuales y oculares y trastornos de la conducta, como el déficit de atención, la hiperactividad y el trastorno del espectro autista. Debido a la heterogeneidad clínica y a la variabilidad en el tamaño de los reordenamientos, el diagnóstico no puede basarse únicamente en la clínica y requiere estudios genéticos especializados. Para reordenamientos de gran tamaño, el cariotipo puede ser suficiente, pero con frecuencia es necesario recurrir a microarreglos cromosómicos (CMA) o FISH para detectar alteraciones submicroscópicas; en algunos casos, el diagnóstico se alcanza mediante secuenciación del exoma o del genoma cuando se incluye el análisis de variantes en el número de copias. El manejo médico de los trastornos del cromosoma 8p es principalmente de soporte y sintomático, y exige un abordaje multidisciplinario. Este enfoque integral involucra a especialistas en genética, pediatría, rehabilitación, cardiología y nutrición, y se orienta a mejorar la calidad de vida mediante la intervención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y del lenguaje, así como el tratamiento específico de las complicaciones asociadas, como la epilepsia y las malformaciones estructurales. Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Project 8p Foundation: https://project8p.org/ Unique – Rare Chromosome & Gene Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ ASDID: https://www.asdid.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Guías clínicas para síndromes del cromosoma 8p: https://doi.org/10.1111/cge.14626 Registro y biobanco del cromosoma 8p: https://project8p.org/chromosome-8p-registry-biorepository/ Project 8p Patient Navigator: https://project8p.org/patient-navigator/ Programa Project 8p ECHO para profesionales: https://project8p.org/teleecho-model-for-professionals/ Orphanet, invdupdel(8p): https://www.orpha.net/en/disease/detail/96092 NIH GARD, invdupdel(8p): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/19309/8p-inverted-duplicationdeletion-syndrome #EnfermedadesRaras #TogetherTowardsTreatment #AwarenessDayChromosome8p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas. El síndrome Klippel-Feil es un trastorno congénito de la segmentación vertebral en el que dos o más vértebras cervicales se fusionan de forma anormal. Ocurre durante el desarrollo embrionario, en la etapa de formación de los somitas, cuando los bloques de tejido que deberían separarse para formar cada vértebra no se separan. En su forma clásica, se sospecha por una tríada de signos —cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada—, pero menos de la mitad de los pacientes la presentan de manera completa. Y no se limita al cuello: puede acompañarse de anomalías en otros sistemas, como alteraciones auditivas, malformaciones renales y defectos cardíacos congénitos. En el ámbito genético se han descrito mutaciones en varios genes del desarrollo esquelético, sobre todo en GDF6, MEOX1 y GDF3, aunque en la mayoría de los casos no se identifica una causa molecular concreta. El diagnóstico suele empezar con un hallazgo clínico o, a veces, incidental. Para confirmarlo se usan radiografías cervicales, que documentan la fusión de los cuerpos vertebrales, y la resonancia magnética resulta clave para evaluar la médula espinal y descartar compresión o compromiso neurológico, como la siringomielia o la malformación de Chiari. Dado que puede afectar a varios órganos, todo paciente diagnosticado necesita una evaluación integral que incluya estudios cardiológicos, auditivos y renales. Hoy no existe una cura que revierta la fusión ósea congénita, por lo que el manejo se ajusta a cada persona según la gravedad de las alteraciones biomecánicas y neurológicas. En las formas estables o sin síntomas suele bastar con observación periódica, control del dolor con analgésicos, higiene postural de la columna y fisioterapia. Cuando hay inestabilidad importante o un alto riesgo de deformidades progresivas, como la escoliosis o la cifosis, la cirugía temprana pasa a primer plano: técnicas como la estabilización espinal, que a veces emplean barras de crecimiento, buscan frenar la curva antes de que aparezcan dolor radicular, daño neurológico irreversible o compromiso de la función pulmonar. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: Klippel-Feil Syndrome Freedom:https://kfsfreedom.wordpress.com/ Klippel-Feil Syndrome Feeedom Facebook: https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeFreedom/ Orphanet: https://www.orpha.net/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/ ORPHANET - síndrome Klippel-Feil aislado: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345 NIH GARD Klippel-Feil en español: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feil MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-feil-syndrome/ Pediatric Orthopedic Society of North America: https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndrome OrphanAnestesia: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/klippel-feil-syndrome.html NCBI MedGen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/9645 Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras: https://omer.org.mx/ #SíndromeKlippelFeil #KFStrong #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas. El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario que se enmarca en el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Su nombre es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas principales: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares (capilares, venosas, linfáticas o mixtas), nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales, como la escoliosis. El tejido principal afectado suele ser el tejido fibroadiposo subcutáneo, que presenta un crecimiento asimétrico que puede volverse más evidente con el tiempo. Fisiopatológicamente, la enfermedad se debe a variantes somáticas activadoras en mosaico del gen PIK3CA, lo que provoca una señalización excesiva en la vía de señalización celular que favorece la proliferación anómala. Al tratarse de un mosaicismo, la variante genética solo está presente en una proporción de las células del cuerpo, lo que explica por qué los casos suelen ser esporádicos y la expresividad clínica varía ampliamente entre los pacientes. El abordaje diagnóstico del síndrome CLOVES se basa en una fuerte sospecha clínica, fundamentada en la observación del patrón de sobrecrecimiento asimétrico y de las malformaciones asociadas. Para complementar la evaluación, se requieren estudios de imagen detallados, como la ecografía Doppler y la resonancia magnética, que permiten caracterizar el flujo vascular y delimitar la afectación de los tejidos blandos y óseos. La confirmación etiológica se realiza mediante el estudio molecular del gen PIK3CA, que debe realizarse preferentemente a partir de una muestra del tejido afectado, ya que los análisis en sangre periférica suelen ser negativos debido al bajo porcentaje de células con la variante. En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el manejo es esencialmente interdisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de genetistas, angiólogos, cirujanos plásticos, ortopedistas y especialistas en diagnóstico por imagen, así como el acompañamiento psicológico. Recientemente, se han investigado terapias dirigidas con fármacos inhibidores de PI3Kα, orientadas a reducir el sobrecrecimiento y mitigar las complicaciones graves asociadas a la enfermedad. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: CLOVES Syndrome Community:https://clovessyndrome.org/ CLOVES Registry: https://clovessyndrome.iamrare.org/about/for-patients/ NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/ GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndrome Orphanet, síndrome CLOVES: https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944 GeneReviews, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/ International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA): https://www.issva.org/ Estándar internacional de atención para PROS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8664971/ Asociación de Macrocefalia-Cutis Marmorata y Síndromes de Sobrecrecimiento (AMCME): https://amcme.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Anomalías Vasculares: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462024000400232&script=sci_arttext Sociedad Mexicana de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular (SMACVE): https://smacve.org.mx/ #SíndromeCLOVES #CLOVESAwarenessDay #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas, conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón, médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia. La deficiencia múltiple de sulfatasas es una enfermedad genética hereditaria de patrón autosómico recesivo extremadamente poco frecuente, con una prevalencia estimada de un caso por cada quinientos mil habitantes. Se trata de una condición multisistémica, progresiva y neurodegenerativa que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Esta enfermedad se origina por variantes patogénicas bialélicas en el gen SUMF1, que codifica la enzima formilglicina-generadora, esencial para activar todas las enzimas sulfatasas del organismo. Cuando esta proteína no funciona adecuadamente, múltiples enzimas sulfatasas permanecen inactivas en los tejidos, lo que provoca la acumulación tóxica de sustancias como los glicosaminoglicanos urinarios y los sulfatidos, generando daño celular progresivo. Clínicamente, los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, ptosis, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas como la disostosis, problemas respiratorios, pérdida auditiva y compromiso visual. Su presentación varía en gravedad, abarcando desde una forma neonatal severa con manifestaciones al nacimiento, hasta formas de inicio tardío infantil o juvenil con progresión más lenta. Para llegar a un diagnóstico preciso, se requiere la sospecha clínica, la demostración de la disminución de la actividad de al menos dos sulfatasas diferentes en leucocitos o fibroblastos, y, finalmente, la confirmación mediante estudios moleculares del gen SUMF1 que identifiquen variantes patogénicas bialélicas. Al no existir una cura aprobada en la actualidad, el abordaje terapéutico es sintomático y de soporte, y requiere un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en neurología, neumología, gastroenterología, cardiología y rehabilitación, enfocado en el manejo de complicaciones mediante anticonvulsivantes, fisioterapia, apoyo nutricional, manejo respiratorio y cuidados paliativos integrados. Sin embargo, la investigación en terapia génica avanza: en 2026 la FDA autorizó el primer ensayo clínico en humanos de una terapia in vivo, mientras que las estrategias ex vivo permanecen en fase preclínica. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: United MSD Foundation:https://curemsd.org/ Cura MSD: https://curamsd.org/ MSD World Day: https://curemsd.org/msd-world-day-july-30/ Fundación Una Cura para el Alma: https://www.facebook.com/unacuraparaalma/ MSD Action Foundation / Saving Dylan: https://www.savingdylan.com/ NORD — Multiple Sulfatase Deficiency: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sulfatase-deficiency/ Orphanet — Deficiencia múltiple de sulfatasas: https://www.orpha.net/es/disease/detail/585 GeneReviews — Multiple Sulfatase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/ MedlinePlus Genetics — Multiple sulfatase deficiency: https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency/ OMIM — Multiple Sulfatase Deficiency; MSD, #272200: https://omim.org/entry/272200 Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ FECOER: https://www.fecoer.org/ FUNCOLEHF: https://enfermedadeshuerfanas.org.co/web/ #MSDWorldDay #DeficienciaMultipleDeSulfatasas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de la Hepatitis, conversamos con la Dra. Gabriela Jardines de la Luz, médico internista con diplomado en VIH adscrita al IMSS, quien nos ayuda a comprender el complejo panorama de estas infecciones hepáticas. La hepatitis viral es la inflamación del hígado causada por distintos virus hepatotropos, principalmente A, B, C, D y E. Cada agente infeccioso tiene sus propias rutas de transmisión y opciones de tratamiento. Las hepatitis A y E se transmiten principalmente por vía fecal-oral, asociadas a la exposición al agua o a alimentos contaminados y a condiciones de saneamiento insuficiente. Estas infecciones suelen manifestarse como eventos agudos con signos clínicos como ictericia, coluria (orina oscura), acolia y una marcada elevación de las aminotransferasas, siendo, en la mayoría de los casos, autolimitadas. Por otro lado, las hepatitis B, C y D se transmiten por contacto con sangre o fluidos corporales infectados, incluyendo la transmisión sexual y perinatal. El gran desafío clínico de estos virus radica en que pueden evolucionar a una fase crónica, que suele ser asintomática durante años. El diagnóstico preciso requiere pruebas serológicas específicas y, con frecuencia, la confirmación de la carga viral mediante RT-PCR. Si estas infecciones crónicas no se detectan y tratan a tiempo, la inflamación persistente puede conducir al desarrollo de fibrosis, cirrosis y, eventualmente, carcinoma hepatocelular, una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. El abordaje terapéutico varía según el virus. Mientras que para las hepatitis de transmisión fecal-oral el manejo es de soporte, la hepatitis B requiere un tratamiento antiviral crónico a largo plazo (con fármacos como tenofovir o entecavir) para mantener la replicación viral bajo control, aunque no se logre la cura definitiva. En cambio, la hepatitis C hoy es curable: los antivirales de acción directa logran curar a más del 95% de los pacientes en esquemas de 8 a 12 semanas. La Dra. Jardines enfatiza que, a pesar de la efectividad de estos tratamientos, los virus no generan inmunidad permanente tras la curación, por lo que la reinfección es posible si persisten las prácticas de riesgo. Por eso siguen siendo necesarias la prevención continua, la educación sobre prácticas sexuales seguras, la vacunación universal contra los virus A y B y el acceso equitativo a los servicios de salud para lograr la meta global de eliminar la hepatitis viral como problema de salud pública para 2030. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información en los siguientes sitios web: Censida - Guía para la prevención y atención de las hepatitis virales:https://www.gob.mx/censida/documentos/guia-para-la-prevencion-y-atencion-de-las-hepatitis-virales-en-mexico-2023 Censida - Portal VHC: https://portalvhc.salud.gob.mx/ Asociación Mexicana de Hepatología: https://hepatologia.org.mx/ OPS/OMS - Hepatitis: https://www.paho.org/es/temas/hepatitis World Hepatitis Alliance: https://www.worldhepatitisalliance.org/ World Hepatitis Day: https://www.worldhepatitisday.org/ Organización Mundial de la Salud, World Hepatitis Day 2026: https://www.who.int/campaigns/world-hepatitis-day/2026 Hepatitis B Foundation: https://www.hepb.org/ CDC Viral Hepatitis: https://www.cdc.gov/hepatitis/ GARD / NIH, Hepatitis D virus infection: https://rarediseases.info.nih.gov/?gard_id=0021716 FundHepa, Fundación Mexicana para la Salud Hepática: https://fundhepa.org/ Secretaría de Salud / CENETEC, guías clínicas de hepatitis: https://www.gob.mx/salud/articulos/conoce-las-guias-de-practica-clinica-alusivas-a-la-hepatitis AASLD-IDSA HCV Guidance: https://www.hcvguidelines.org/ EASL Clinical Practice Guidelines on hepatitis B, 2025: https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(25)00174-6/fulltext #WorldHepatitisDay #HepatitisViral #SaludHepática Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day, conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García, médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente. El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas heterocigotas de pérdida de función en el gen CTNNB1. Este gen codifica la beta-catenina, una proteína que participa en la adhesión celular y en el desarrollo neurológico. Clínicamente, el síndrome se manifiesta desde la infancia temprana con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable y un notable retraso motor y del lenguaje. Una característica distintiva es la hipotonía axial acompañada de espasticidad periférica, especialmente en las extremidades inferiores, lo que a menudo lleva a que estos pacientes sean diagnosticados erróneamente de parálisis cerebral infantil. Además, hasta el 80% de los casos presentan microcefalia, y es común observar manifestaciones oftalmológicas como el estrabismo y la vitreorretinopatía exudativa familiar. El diagnóstico temprano es un reto y requiere una alta sospecha clínica. Se confirma principalmente mediante herramientas avanzadas, como la secuenciación de nueva generación, que incluye el exoma o el genoma completo. Actualmente, al ser una patología de reciente descripción, no existe un tratamiento curativo ni específico. Sin embargo, el manejo médico se centra en mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. Esto incluye fisioterapia intensiva, rehabilitación del lenguaje, y atención neurológica y psiquiátrica para abordar posibles comorbilidades como el autismo, la agresividad y los trastornos del comportamiento. La investigación continúa avanzando, impulsada por organizaciones de familias, con la esperanza de desarrollar terapias génicas en el futuro. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: CTNNB1 Foundation:https://ctnnb1-foundation.org/ CTNNB1 Connect & Cure: https://curectnnb1.org/ Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org/ CTNNB1 México: https://www.facebook.com/61578736443159/ Unique / RareChromo: https://rarechromo.org/ Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1/ GeneReviews — CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/ GARD / NIH — Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3505/severe-intellectual-disability-progressive-spastic-diplegia-syndrome Orphanet — ORPHA:404473: https://www.orpha.net/en/disease/detail/404473 HGNC — CTNNB1: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/ MedlinePlus Genetics — CTNNB1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnb1/ #CTNNB1AwarenessDay #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética. El síndrome X frágil es una condición genética del neurodesarrollo y la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se origina por una expansión anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando estas repeticiones superan las doscientas, se producen la metilación y el silenciamiento del gen, lo que impide la producción de una proteína necesaria para la plasticidad sináptica y el desarrollo del sistema nervioso central. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, TDAH, ansiedad e hiperactividad. Aunque existen ciertas características físicas asociadas, como cara alargada y orejas prominentes, el diagnóstico no se basa únicamente en la clínica: requiere pruebas moleculares específicas , como la PCR y el Southern blot , para confirmar la expansión y el estado de metilación. En el manejo, aunque no existe una cura, la intervención temprana importa desde el inicio. El abordaje incluye terapia del lenguaje, terapia cognitivo-conductual y terapia ABA, que pueden apoyar el aprendizaje y la conducta. Además, se usan tratamientos farmacológicos para las comorbilidades, como risperidona, metilfenidato y sertralina, siempre empezando con dosis bajas debido a la sensibilidad de estos pacientes a los psicotrópicos. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/ Más información sobre este día: FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org/ World Fragile X Day: https://worldfragilexday.com/ Fragile X International — FraXI: https://fraxi.org/ National Fragile X Foundation — NFXF: https://fragilex.org/ NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/ GeneReviews — FMR1 Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/ NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndrome CDC — Fragile X Syndrome: https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/ HGNC — FMR1: https://www.genenames.org/ ClinVar — FMR1 CGG expansion: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908 Clínica de X Frágil Monterrey, Hospital Universitario de Nuevo León: https://fragilex.org/resources/intl-clinics/ CONFE México: https://confe.org/ #WorldFragileXDay #SindromeXFragil #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición. El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/ NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndrome Simons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/ Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1 NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/ OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries MedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/ OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443 ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/ GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/ #KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición. Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/ Project CASK: https://www.projectcask.org/ CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/ CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/ MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/ MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/ #CASKGeneAwarenessDay #EnfermedadesRaras #TerapiaGenica #CASKgenedisorders Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor, médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica los retos diagnósticos y el abordaje clínico de este síndrome de genes contiguos. El síndrome 17q12 (o microdeleción 17q12) es una enfermedad rara causada por la pérdida heterocigota de una región de aproximadamente 1.4 megabases en el brazo largo del cromosoma 17 (región 1, banda 2). Al ser un síndrome de genes contiguos, la ausencia de múltiples genes en esta región conduce a un cuadro clínico complejo y variable. Entre las manifestaciones más características se encuentra la tríada de alteraciones renales y genitourinarias, alteraciones metabólicas —principalmente la diabetes MODY tipo 5— y manifestaciones del neurodesarrollo o psiquiátricas. Gran parte de este fenotipo se explica por la haploinsuficiencia del gen HNF1B, responsable de las anomalías renales (como la formación de quistes), genitourinarias y endocrinas. Por otro lado, la pérdida del gen LHX1 se asocia estrechamente con las alteraciones del neurodesarrollo, mientras que otros genes de la región, como ACACA, podrían contribuir a los aspectos metabólicos de la condición. La expresión clínica es muy variable, incluso dentro de una misma familia: algunos pacientes pueden presentar únicamente afectación renal, mientras que otros desarrollan retraso del lenguaje, ansiedad, o un riesgo aumentado de esquizofrenia. Para establecer el diagnóstico, se requiere identificar la microdeleción en la región 17q12. El estudio de primera elección es el microarreglo cromosómico, ya que un cariotipo convencional no suele tener la resolución suficiente para detectar alteraciones submicroscópicas. Otras alternativas diagnósticas incluyen la secuenciación del exoma o del genoma, con análisis de CNVs (variantes en el número de copias). En el caso de familiares en riesgo, cuando ya se conoce la alteración en un probando, se puede realizar un estudio dirigido mediante técnicas como FISH o MLPA. Debido a la complejidad de la enfermedad, no existe un tratamiento curativo para reponer la región cromosómica faltante. El abordaje debe ser estrictamente sintomático y multidisciplinario. Este equipo de especialistas incluye nefrología para vigilar la función renal y la hipomagnesemia, endocrinología para el control de la diabetes MODY, neurología y psiquiatría para la atención de los aspectos del neurodesarrollo, y gastroenterología para posibles alteraciones hepáticas. Asimismo, el seguimiento genético clínico es fundamental para derivar a los especialistas adecuados y brindar asesoramiento genético, dado que, aunque el 75% de los casos son de novo, el 25% son heredados y confieren un riesgo del 50% de transmisión en cada embarazo. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/ Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: 17q12 Foundation:https://www.chromo17q12.org/ 17q12 Foundation: Awareness Day: https://www.chromo17q12.org/awareness-day GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/ MedlinePlus Genetics: 17q12 deletion syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/17q12-deletion-syndrome/ GARD / NIH: Chromosome 17q12 deletion syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13297/chromosome-17q12-deletion-syndrome OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/261265 Unique / RareChromo: 17q12 Microdeleciones Spanish: https://rarechromo.org/guide/17q12-microdeleciones-spanish/ #Síndrome17q12 #EnfermedadesRaras #HowWeFly Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.